遺傳性乳光牙本質(zhì)病是一種單基因遺傳病,主要由DSPP基因突變引起,屬于常染色體顯性遺傳模式。
該病由DSPP基因突變導(dǎo)致牙本質(zhì)發(fā)育異常,父母中一方攜帶突變基因時(shí),子女有較高遺傳概率。
典型表現(xiàn)為牙齒半透明琥珀色改變,伴隨牙釉質(zhì)剝脫、牙本質(zhì)過敏等癥狀,乳牙與恒牙均可受累。
結(jié)合家族史、臨床檢查及基因檢測(cè)可確診,需與氟斑牙等非遺傳性牙發(fā)育異常進(jìn)行鑒別。
現(xiàn)階段以對(duì)癥治療為主,包括脫敏治療、樹脂修復(fù)或全冠修復(fù),嚴(yán)重者需進(jìn)行牙髓治療。
建議患者定期進(jìn)行口腔檢查,避免進(jìn)食過硬過冷食物,孕期基因咨詢有助于評(píng)估下一代患病風(fēng)險(xiǎn)。