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侏儒癥是哪類疾病
病情描述:
侏儒癥是哪類疾病
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 趙蕾 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

    侏儒癥屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)及遺傳性疾病，主要類型包括生長激素缺乏癥、軟骨發(fā)育不全、特發(fā)性矮小癥、Turner綜合征等，按嚴(yán)重程度從發(fā)育遲緩到基因缺陷相關(guān)疾病排列。

    1、生長激素缺乏

    垂體前葉分泌不足導(dǎo)致，可通過基因重組人生長激素替代治療，伴隨骨齡延遲、面部幼稚等特征。

    2、軟骨發(fā)育不全

    FGFR3基因突變引發(fā)的常染色體顯性遺傳病，表現(xiàn)為短肢型矮小，需骨科干預(yù)防止脊柱畸形。

    3、特發(fā)性矮小

    非病理性生長遲緩，身高低于同年齡3個百分位，排除其他疾病后可考慮生長激素短期治療。

    4、染色體異常

    如Turner綜合征（45,X）等，除矮小外多合并性腺發(fā)育不良，需生長激素聯(lián)合雌激素治療。

    建議定期監(jiān)測生長曲線，2歲以下每年增長小于7厘米或4歲以上年增長小于5厘米時應(yīng)盡早就診內(nèi)分泌科。

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