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甲型血友病是什么遺傳病

病情描述:

甲型血友病是什么遺傳病

醫(yī)生回答專(zhuān)區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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周冬副主任醫(yī)師山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

甲型血友病是一種X染色體連鎖隱性遺傳的凝血功能障礙性疾病，主要由凝血因子Ⅷ缺乏導(dǎo)致，臨床表現(xiàn)為自發(fā)性出血或創(chuàng)傷后出血不止。
1、遺傳機(jī)制
致病基因F8位于Xq28區(qū)域，男性半合子發(fā)病，女性雜合子多為攜帶者。約30%患者無(wú)家族史，由新生突變引起。
2、臨床表現(xiàn)
關(guān)節(jié)腔和肌肉深部出血為特征，重型患者嬰幼兒期即可出現(xiàn)皮下瘀斑，中輕型多在創(chuàng)傷后顯現(xiàn)出血傾向。
3、診斷方法
凝血功能檢查顯示APTT延長(zhǎng)，凝血因子Ⅷ活性檢測(cè)可確診，基因檢測(cè)能明確突變類(lèi)型并指導(dǎo)遺傳咨詢(xún)。
4、治療原則
替代治療使用重組人凝血因子Ⅷ濃縮劑，急性出血期需維持因子水平，預(yù)防性治療可減少關(guān)節(jié)病變。
患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，定期進(jìn)行關(guān)節(jié)評(píng)估，女性攜帶者妊娠時(shí)需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

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