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新生兒足跟血篩查疾病
病情描述:
新生兒足跟血篩查疾病
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 周冬 副主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院

    新生兒足跟血篩查主要針對苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝性疾病，早期篩查有助于及時干預。

    1、苯丙酮尿癥

    因苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝異常，表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、濕疹，需采用低苯丙氨酸配方奶粉治療，可選用沙丙蝶呤、苯丙氨酸氨基水解酶等藥物輔助。

    2、甲狀腺功能減低癥

    甲狀腺激素合成不足引發(fā)生長發(fā)育障礙，伴隨黃疸、肌張力低下，需終身服用左甲狀腺素鈉替代治療，定期監(jiān)測甲狀腺功能。

    3、G6PD缺乏癥

    紅細胞酶缺陷導致溶血性貧血，接觸蠶豆或氧化性藥物后易發(fā)病，治療需避免誘因，急性期可輸血，藥物選擇包括葉酸、維生素E等。

    4、腎上腺皮質(zhì)增生癥

    21-羥化酶缺乏致皮質(zhì)醇合成障礙，可能出現(xiàn)嘔吐、脫水及性發(fā)育異常，需氫化可的松或氟氫可的松替代治療，嚴重時聯(lián)合鹽皮質(zhì)激素。

    篩查陽性需及時復診確診，哺乳期母親應避免高苯丙氨酸飲食，定期隨訪監(jiān)測患兒生長發(fā)育指標。

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