權(quán)威問答
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心肌淀粉樣變性是一種罕見過度沉積性疾病，常見類型包括輕鏈型、轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白型、老年系統(tǒng)性淀粉樣變等。淀粉樣物質(zhì)在心肌組織沉積會(huì)導(dǎo)致心臟舒張功能障礙、心律失常甚至心力衰竭。
遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白突變是最常見的致病因素，約60%病例與此相關(guān)；多發(fā)性骨髓瘤產(chǎn)生的異常免疫球蛋白輕鏈沉積占30%；老年性野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白沉積主要見于80歲以上人群。
早期表現(xiàn)為活動(dòng)耐力下降和踝部水腫，進(jìn)展期出現(xiàn)夜間陣發(fā)性呼吸困難、肝頸靜脈回流征陽性，晚期可發(fā)生頑固性心力衰竭和心源性猝死。
心臟磁共振顯示特征性彌漫性延遲強(qiáng)化，心內(nèi)膜活檢可見剛果紅染色陽性的淀粉樣物質(zhì)沉積，血清游離輕鏈檢測和轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白基因檢測幫助分型診斷。
輕鏈型需硼替佐米聯(lián)合化療，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白型可用氯苯唑酸穩(wěn)定蛋白結(jié)構(gòu)，終末期患者需考慮心臟移植，所有患者均需嚴(yán)格限制鈉鹽攝入和利尿治療。
確診患者應(yīng)定期監(jiān)測心功能指標(biāo)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和感染誘發(fā)心衰，出現(xiàn)氣促加重或體重驟增需立即復(fù)診調(diào)整治療方案。
