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股骨長度無法單獨(dú)作為排除侏儒癥的絕對(duì)標(biāo)準(zhǔn),需結(jié)合年齡、遺傳因素及整體生長發(fā)育評(píng)估。判斷侏儒癥需綜合分析身高百分位數(shù)、生長速度、骨齡及激素水平等指標(biāo)。
定期監(jiān)測(cè)兒童身高體重百分位數(shù),若持續(xù)低于同年齡同性別第三百分位或偏離原有生長曲線,需警惕生長障礙。
通過左手腕部X線評(píng)估骨齡延遲程度,典型侏儒癥患者骨齡常較實(shí)際年齡落后2年以上。
針對(duì)常見致病基因如FGFR3基因突變進(jìn)行檢測(cè),可確診軟骨發(fā)育不全等遺傳性侏儒癥。
檢測(cè)生長激素激發(fā)試驗(yàn)及胰島素樣生長因子1水平,排除垂體性侏儒等內(nèi)分泌疾病。
建議定期進(jìn)行兒科生長發(fā)育門診隨訪,動(dòng)態(tài)觀察生長參數(shù)變化,必要時(shí)進(jìn)行多學(xué)科聯(lián)合評(píng)估。