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什么是甲基丙二酸尿癥
病情描述:
什么是甲基丙二酸尿癥
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 于臻 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    甲基丙二酸尿癥是一種遺傳代謝性疾病，屬于有機(jī)酸代謝障礙，主要由甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷引起，臨床表現(xiàn)可包括嘔吐、發(fā)育遲緩、代謝性酸中毒等。

    1、遺傳因素：

    甲基丙二酸尿癥多為常染色體隱性遺傳病，與MMUT等基因突變有關(guān)。

    2、酶活性缺乏：

    甲基丙二酰輔酶A變位酶活性不足或完全缺失導(dǎo)致甲基丙二酸在體內(nèi)蓄積。

    3、代謝紊亂：

    甲基丙二酸及其代謝產(chǎn)物蓄積可導(dǎo)致嚴(yán)重代謝性酸中毒和高氨血癥。

    4、繼發(fā)損害：

    長(zhǎng)期未治療可能導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損傷、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和多臟器功能損害。

    新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)該病，治療需終身限制蛋白質(zhì)攝入并補(bǔ)充特殊配方奶粉，必要時(shí)使用維生素B12或左卡尼汀等藥物。

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