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特發(fā)性矮小癥是一種排除生長(zhǎng)激素缺乏等明確病因后仍身材矮小的疾病，屬于兒童內(nèi)分泌常見(jiàn)問(wèn)題，主要表現(xiàn)為身高低于同種族、同年齡、同性別兒童平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上。

1、定義特征

特發(fā)性矮小癥指無(wú)明確器質(zhì)性病變或內(nèi)分泌異常的矮小狀態(tài)，骨齡通常正?；蛏匝舆t，生長(zhǎng)速度處于正常低限。

2、診斷標(biāo)準(zhǔn)

需滿足身高標(biāo)準(zhǔn)差低于-2.0，年生長(zhǎng)速度小于5厘米，且排除生長(zhǎng)激素缺乏癥、甲狀腺功能減退等疾病。

3、發(fā)病機(jī)制

可能與生長(zhǎng)激素受體敏感性降低、胰島素樣生長(zhǎng)因子-1信號(hào)通路異常等分子機(jī)制相關(guān)，部分存在家族遺傳傾向。

4、干預(yù)措施

重組人生長(zhǎng)激素是主要藥物選擇，需配合營(yíng)養(yǎng)管理和運(yùn)動(dòng)指導(dǎo)，治療需持續(xù)至青春期結(jié)束。

建議定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育曲線，保證每日優(yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì)攝入，適當(dāng)進(jìn)行跳繩等縱向運(yùn)動(dòng)刺激骨骼生長(zhǎng)。