權(quán)威問(wèn)答
新生兒唐氏綜合征可通過(guò)面容特征、肌張力檢查、染色體核型分析、心臟超聲等方式綜合判斷，確診需依賴遺傳學(xué)檢測(cè)。
典型表現(xiàn)為眼距寬、鼻梁低平、耳位低等特殊面容，家長(zhǎng)需注意觀察新生兒是否存在這些體征。
患兒多存在全身肌張力低下表現(xiàn)，醫(yī)生會(huì)評(píng)估四肢關(guān)節(jié)活動(dòng)度及肌肉緊張度，家長(zhǎng)需配合完成檢查。
通過(guò)外周血或臍血進(jìn)行G顯帶核型分析，可檢出21號(hào)染色體三體異常，該檢查是確診金標(biāo)準(zhǔn)。
約半數(shù)患兒合并先天性心臟病，需進(jìn)行心臟超聲檢查，家長(zhǎng)應(yīng)遵醫(yī)囑完成相關(guān)輔助檢查。
建議孕期規(guī)范進(jìn)行唐氏篩查和產(chǎn)前診斷，新生兒期發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)至兒科或遺傳科就診，避免延誤干預(yù)時(shí)機(jī)。
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