新生兒甲狀腺功能低下可通過甲狀腺激素替代治療、定期監(jiān)測、營養(yǎng)支持和遺傳咨詢等方式干預(yù)。該病通常由先天性甲狀腺發(fā)育異常、母體碘缺乏、遺傳代謝缺陷或下丘腦-垂體病變等原因引起。
左甲狀腺素鈉是首選藥物,需根據(jù)體重調(diào)整劑量,定期復(fù)查促甲狀腺激素和游離甲狀腺素水平以評(píng)估療效,治療需持續(xù)終身。
出生后72小時(shí)內(nèi)完成新生兒疾病篩查,確診后每2-3個(gè)月復(fù)查甲狀腺功能,1歲后可延長至3-6個(gè)月監(jiān)測,同時(shí)跟蹤生長發(fā)育指標(biāo)。
保證充足熱量和蛋白質(zhì)攝入,母乳喂養(yǎng)需監(jiān)測母親碘營養(yǎng)狀態(tài),配方奶選擇需符合月齡需求,必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下補(bǔ)充維生素D和鐵劑。
對(duì)于家族性病例或基因檢測異常者,需進(jìn)行遺傳學(xué)評(píng)估,明確致病基因可為后續(xù)生育提供指導(dǎo),部分患兒可能合并其他內(nèi)分泌異常需排查。
家長需嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥并記錄服藥情況,注意觀察喂養(yǎng)反應(yīng)和神經(jīng)發(fā)育里程碑,定期進(jìn)行聽力篩查和智力評(píng)估,避免使用影響甲狀腺功能的藥物。