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寶寶查出是耳聾基因攜帶者怎么辦

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問(wèn)題描述:
寶寶查出是耳聾基因攜帶者怎么辦

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李延忠
李延忠 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 主任醫(yī)師

寶寶查出是耳聾基因攜帶者可通過(guò)遺傳咨詢、聽(tīng)力監(jiān)測(cè)、避免耳毒性藥物、人工聽(tīng)覺(jué)干預(yù)等方式應(yīng)對(duì)。耳聾基因攜帶狀態(tài)通常由遺傳因素、孕期感染、環(huán)境暴露、基因突變等原因引起。

1、遺傳咨詢

建議家長(zhǎng)攜帶基因檢測(cè)報(bào)告至遺傳專(zhuān)科就診,明確基因型與遺傳模式,評(píng)估后代耳聾風(fēng)險(xiǎn)。常見(jiàn)致聾基因包括GJB2、SLC26A4等,需針對(duì)性制定婚育指導(dǎo)方案。

2、聽(tīng)力監(jiān)測(cè)

家長(zhǎng)需每6個(gè)月帶孩子進(jìn)行腦干誘發(fā)電位等聽(tīng)力篩查,監(jiān)測(cè)聽(tīng)力變化。若出現(xiàn)對(duì)聲音反應(yīng)遲鈍等表現(xiàn),可能與遲發(fā)性耳聾相關(guān),需及時(shí)干預(yù)。

3、避免耳毒性藥物

禁止使用慶大霉素等氨基糖苷類(lèi)抗生素,避免接觸強(qiáng)噪聲環(huán)境。部分基因攜帶者使用耳毒性藥物可能導(dǎo)致不可逆聽(tīng)力損傷。

4、人工聽(tīng)覺(jué)干預(yù)

若出現(xiàn)聽(tīng)力下降,可考慮佩戴助聽(tīng)器或人工耳蝸植入。GJB2基因相關(guān)耳聾對(duì)人工聽(tīng)覺(jué)裝置反應(yīng)良好,需在耳鼻喉科醫(yī)生指導(dǎo)下選擇方案。

日常注意補(bǔ)充維生素A、D等營(yíng)養(yǎng)素,避免頭部外傷,定期復(fù)查聽(tīng)力與基因表達(dá)情況,早期發(fā)現(xiàn)異??捎行Ц纳祁A(yù)后。

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