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地中海貧血如何篩查

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地中海貧血如何篩查

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陳健鵬
陳健鵬 山東省立醫(yī)院 副主任醫(yī)師

地中海貧血篩查方法有血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、鐵代謝檢測。

1、血常規(guī)檢查

通過紅細胞計數(shù)、血紅蛋白濃度等指標初步判斷是否存在貧血,操作簡便且成本較低,適用于初步篩查。

2、血紅蛋白電泳

可區(qū)分異常血紅蛋白類型,對α或β地中海貧血具有較高特異性,是確診地中海貧血的重要依據(jù)。

3、基因檢測

通過分析α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變明確分型,能準確判斷攜帶者狀態(tài)和疾病嚴重程度。

4、鐵代謝檢測

血清鐵蛋白和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度檢測有助于鑒別缺鐵性貧血,避免與地中海貧血混淆。

建議育齡夫婦在孕前接受聯(lián)合篩查,高風險人群可通過產(chǎn)前診斷預防重型地中海貧血患兒出生。

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