健康知道
漸凍癥可能由基因突變、環(huán)境毒素暴露、免疫異常、神經(jīng)炎癥等因素引起，需通過(guò)基因檢測(cè)、神經(jīng)電生理檢查、腦脊液分析、影像學(xué)評(píng)估等進(jìn)一步明確病因。
1、基因檢測(cè)約10%漸凍癥患者存在家族遺傳史，可通過(guò)SOD1、C9ORF72等基因篩查明確遺傳因素，遺傳性病例需結(jié)合家族史綜合判斷。
2、神經(jīng)電生理肌電圖可檢測(cè)上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害程度，重復(fù)神經(jīng)電刺激有助于鑒別重癥肌無(wú)力等類(lèi)似表現(xiàn)疾病。
3、腦脊液分析腦脊液中神經(jīng)絲輕鏈蛋白升高提示神經(jīng)元損傷，可輔助排除多發(fā)性硬化等中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎性疾病。
4、影像學(xué)評(píng)估MRI可排除脊髓壓迫或腦部結(jié)構(gòu)性病變，功能磁共振能早期發(fā)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)皮層代謝異常改變。
建議確診后定期監(jiān)測(cè)肺功能及營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)，保持適度康復(fù)訓(xùn)練延緩肌肉萎縮，避免接觸農(nóng)藥等潛在環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素。
