健康知道
直腸癌基因檢測(cè)主要用于評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)個(gè)體化治療及預(yù)測(cè)預(yù)后，其核心價(jià)值體現(xiàn)在遺傳篩查、用藥選擇、療效監(jiān)測(cè)和家族風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估四個(gè)方面。
1、遺傳篩查檢測(cè)BRCA2、APC等易感基因突變，明確家族性直腸癌綜合征風(fēng)險(xiǎn)，建議高風(fēng)險(xiǎn)人群定期腸鏡隨訪(fǎng)。
2、用藥選擇通過(guò)RAS/RAF基因檢測(cè)篩選靶向藥物適用人群，避免EGFR抑制劑（如西妥昔單抗）對(duì)突變型患者的無(wú)效治療。
3、療效監(jiān)測(cè)動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)ctDNA中KRAS突變可評(píng)估化療或靶向治療應(yīng)答，及時(shí)調(diào)整治療方案。
4、家族風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估檢出致病性突變可提示直系親屬進(jìn)行預(yù)防性檢測(cè)，林奇綜合征家族需加強(qiáng)子宮內(nèi)膜癌等關(guān)聯(lián)腫瘤篩查。
檢測(cè)前需遺傳咨詢(xún)師解讀適應(yīng)癥，術(shù)后組織樣本檢測(cè)準(zhǔn)確性高于血液檢測(cè)，結(jié)合臨床分期綜合判斷結(jié)果。
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