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唐氏篩查結(jié)果怎么看

發(fā)布時間:2020-01-0653743次播放

視頻內(nèi)容:

唐氏篩查的截斷值一般為1/270,也有1/380或者其他標準。唐氏篩查結(jié)果以1/270為例,大于1/270為高風險,結(jié)果在1/270-1/1000為唐篩臨界風險,低于1/270為低風險。

當結(jié)果大于1/270為高風險,建議做羊水穿刺來確診胎兒是否患有唐氏綜合征。結(jié)果在1/270-1/1000為唐篩臨界風險,建議進行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測,比如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進行羊水穿刺來確診;如果胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異常可以選擇孕婦外周血胎兒游離DNA進行評估。當結(jié)果低于1/270為低風險,說明懷有唐氏綜合征患兒的風險較低,但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風險。

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早期篩查什么時候做
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一般在孕中期都要常規(guī)行唐氏篩查檢查。唐氏篩查檢查分為低風險和高風險。高風險說明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風險增加,要進一步行羊水穿刺檢查確診。大部分確診檢查會提示陰性,屬于正常胎兒,就可以隨診觀察。但一部分確診檢查會確定為是真正的21三體,一般要孕中期引產(chǎn),終止妊娠,放棄胎兒。胎兒染色體異常,其中最常見的就是21三體。21號染色體一般有兩條,如果有三條,稱為21三體。21三體胎兒如果出生,會伴有明顯的智力障礙和運動障礙,對家庭和社會都是沉重的負擔。所以在孕中期要通過各種篩查手段,通過羊水穿刺的確診手段,盡量將21三體篩查出來,以降低風險。篩查手段包括廣義的孕中期NT測量以及孕中期特異的生化唐篩,以及孕中期特異的無創(chuàng)DNA檢測等三種方法。無論哪種方法,只要提示高風險,都要進一步行羊水穿刺檢查確診。如果確診為21三體,一般要孕中期引產(chǎn),放棄胎兒。
語音時長 01:47

2021-12-30

97526次收聽

唐篩檢查項目
唐氏風險篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項目,在早唐和中唐這個解釋當中也會涉及到很多具體的小指標,分別來說一說。早期唐篩檢查的時間一般是在懷孕的第11到13加6周,是通過抽取孕婦的經(jīng)外周靜脈血來進行檢測的,那檢測具體的小指標,包括pappa和βHCG這兩個血清學的檢測指標,當然了參與唐氏風險計算是不僅僅這兩個小項目的,參與計算的其他指標還包括孕婦的年齡、具體的孕周、抽血當天的體重等等,同時再還有一個B超的項目也是非常重要的,就是各位孕媽媽可能都很熟悉的NT結(jié)果,這個是通過B超來測出的胎兒頸后透明膜厚度,那這個NT值也要參與到唐氏風險的計算當中。中期唐篩時間是懷孕的15到20加6周,那這個也是要通過抽取靜脈外周血來進行檢測,這次檢測涉及到的血清學的指標,包括剛才到的pappa、βHCG以及游離雌三醇,這比早期唐篩還要多一些項目,那除了這個血清學的檢測指標,剛才說到的包括孕婦的年齡、抽血當天的體重以及NT值等等也要再次參與計算。那唐氏風險的計算,有些是單獨依據(jù)早期唐篩,有的是單獨依據(jù)中期唐篩,那現(xiàn)在更多的是采用早中聯(lián)合的方式,也就是在早孕期和中孕期分別兩次抽取靜脈血,那通過剛才說過的這些指標的綜合計算,來共同測算出一個最終的唐氏風險結(jié)果,如果說這個風險結(jié)果低于參考值的話,那這就是一個唐氏低風險了,那所懷孕的寶寶出現(xiàn)染色體異常的可能性就很低,很安全了。
語音時長 02:32

2021-12-30

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唐氏綜合征的癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒有任何臨床癥狀的。孕中期媽媽是感覺不到的,要通過血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷,主要通過普通生化唐篩或無創(chuàng)DNA檢測作為篩查,若篩查提示高風險,要進一步行羊水穿刺檢查確診;B超nt檢查也有一定幫助作用,染色體異常的軟指標也有一定幫助,比如鼻骨缺失,鼻骨縮短等等;若出現(xiàn)這些軟指標明顯異?;蚨鄠€異常,一般也需要行羊水穿刺檢查確診,若羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征,一般要在孕28周之前,要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。
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小兒唐氏綜合征能活多久
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唐氏篩查是對胎兒患有唐氏綜合癥的檢測。唐氏綜合征又稱先天愚型,是一種先天的智力低下的疾病。唐氏綜合征是染色體異常的突變引起的,沒有好的治療方法。所以建議孕期的女性都要進行唐氏篩查,來評估胎兒患唐氏綜合征的風險。唐氏篩查主要是結(jié)合孕婦外周血的激素值,如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相關(guān)血漿蛋白A,及NT超聲值和孕婦的孕周、年齡、體重等,把這些數(shù)據(jù)引出到軟件里進行胎兒患有唐氏綜合征的風險的評估。但是孕婦如果超過35周歲,國家產(chǎn)前診斷法明確規(guī)定35周歲以上的孕婦要進行羊水穿刺術(shù)檢查,不建議進行唐氏篩查的檢測。
語音時長 01:09

2020-01-06

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唐氏篩查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏篩查主要用孕婦外周血的激素值,如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A,結(jié)合孕婦的NT超聲、孕婦的孕周、年齡、體重,將這些數(shù)據(jù)輸?shù)杰浖镌u估胎兒患有唐氏綜合征的風險。羊水穿刺主要是用一根比頭發(fā)絲稍微細一點的針抽取胎兒的羊水來進行檢測。唐氏篩查是一個篩查級別的檢查,羊水穿刺則是診斷級別的檢查。所以唐氏篩查和羊水穿刺是不同的。唐氏篩查只是對胎兒患有唐氏綜合征的風險進行了評估,但不代表胎兒一定會患病。羊水穿刺則是通過檢測胎兒羊水里的染色體,對染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體有沒有微小缺失和重復進行檢測,是診斷的金標準。所以唐氏篩查不等于羊水穿刺。
語音時長 01:17

2020-01-06

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唐氏篩查要不要空腹
唐氏篩查不需要空腹。建議進行唐氏篩查的檢查當天可以清淡飲食,不要進食雞蛋、牛奶、豆?jié){、瘦肉這些高脂肪(高蛋白)類的食物。早期唐篩檢測的時間是在孕11周到13周加6天,并且需要當天先進行NT超聲檢測,如果NT超聲合格可以進行早期唐篩的檢測。在進行NT超聲的時候,如果胎兒不配合,建議食用高能量的食物來使胎兒配合,以盡快完成NT超聲。如果當天食用了過多的高能量食物,建議第2天進行早期血清學的檢測。孕中期唐氏篩查主要在孕15周到20周加6天之內(nèi)進行,最好的時間在16-18周進行。這個檢查之前最好做一個當天的超聲,當天進行檢查的時候同樣也不需要空腹,可以清淡飲食。
語音時長 01:09

2020-01-06

55836次收聽

02:26
唐氏篩查高風險是怎么引起的
染色體突變以及孕周信息錯誤是引起唐氏篩查結(jié)果高風險的主要原因。唐篩高風險是說明胎兒患有唐氏綜合征的風險增加。一、染色體隨機突變導致胎兒患21三體綜合征引起唐篩高風險。目前醫(yī)學上認為染色體突變可能是卵細胞跟精子在分裂的過程中21號染色體沒有分離,導致胎兒多了一條21號染色體;或者在卵細胞跟精子結(jié)合形成合子以后,受精卵沒有分離而導致多了一條21號染色體。二、唐篩輸入信息錯誤也會導致結(jié)果出現(xiàn)高風險。在做唐氏篩查的時候需要提供準確的孕周,如果孕周提供錯誤會直接導致結(jié)果呈高風險。
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唐氏篩查需不需要空腹
唐氏篩查不需要空腹,但是一般建議進行唐氏篩查的檢查當天清淡飲食,不要進食雞蛋、牛奶、豆?jié){、瘦肉等高脂肪(高蛋白)類的食物。早期唐篩在孕11周到孕13周加6天之內(nèi)進行。并且檢查當天需要先進行NT超聲檢測,NT超聲合格后,則可以進行早期唐篩的檢測。另外需要注意進行NT超聲時,如果胎兒不配合,可以食用高能量的食物來使胎兒配合以盡快完成NT超聲。因此如果食用了過多高能量食物,則建議第二天再進行早期血清學的檢測。中期唐篩檢查在孕15周到孕20周加6天之內(nèi)進行,孕16-18周最佳。進行檢查時同樣也不需要空腹。
02:28
唐氏篩查有必要做嗎
唐氏篩查非常有必要做,雖然現(xiàn)在篩查的技術(shù)和診斷的技術(shù)已經(jīng)大大提高,比如無創(chuàng)DNA、羊水穿刺等技術(shù)已經(jīng)很成熟,并且比唐氏篩查的準確率要高,但是唐氏篩查比較簡便,費用低,結(jié)果出來快,準確率在60%-70%。唐氏篩查可以篩查21三體,18,13,還有心臟畸形,脊柱裂等情況,而無創(chuàng)DNA不能查甲胎蛋白。如果唐氏篩查結(jié)果為高風險,可以進一步做無創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺檢查;如果唐氏篩查結(jié)果為低風險,就沒有必要再做進一步檢查。因此,篩查唐氏兒一定要做,但是具體選擇唐氏篩查、無創(chuàng)DNA,還是羊水穿刺,孕婦可自行選擇。