地中海貧血基因攜帶者的癥狀是什么

發(fā)布時間：2021-12-3073459次收聽

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地中海貧血基因攜帶者，首先他有地中海貧血的基因。但是一般臨床上指的攜帶者，雖然攜帶有基因，但是還沒有造成實質性的臨床的損害。也就是說這部分病人，可能有的沒有出現(xiàn)貧血，即使出現(xiàn)了貧血，也是非常輕微的貧血，亞臨床型的病人。所以這部分病人一般是沒有什么臨床癥狀的。很多病人是通過體檢，發(fā)現(xiàn)了紅細胞平均體積很明顯的降低。而又排除了缺鐵的情況，最后經(jīng)過基因的檢查來確定是攜帶地中海貧血基因的。

有一部分人攜帶純合子的地中海貧血基因，會嚴重干擾血紅蛋白肽鏈的合成，造成貧血。長期的慢性貧血可以引起脾臟的腫大、發(fā)育的不良，會引起其心慌乏力等等一系列的癥狀。這部分病人臨床上就是診斷的地中海貧血患者，而不是攜帶者。一般攜帶者是沒有臨床癥狀的、輕型的、亞臨床型的病人。

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2021-12-30

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地中海貧血攜帶者首先他攜帶有地中海貧血的基因，還沒有造成實質性的臨床損害。地中海貧血是由于一個基因的突變，最常見的是α型或β型的地中海貧血。這個基因突變以后，會引起血紅蛋白肽鏈的合成障礙。等位基因也就是在同一個位點上有兩個是基因，如果只有其中一部分基因或者少部分基因，是這種發(fā)生了地中海貧血的突變，而有半數(shù)甚至更多的基因是正常的情況下，貧血往往不很重。所影響血紅蛋白合成的肽鏈，只影響一少部分肽鏈的合成。紅細胞的變化，縮小不是很明顯，和正常紅細胞變化不是特別顯著，貧血往往不是很重。甚至進行血常規(guī)的檢查，還沒有貧血的出現(xiàn)，這部分病人就是亞臨床型的，或者叫地中海貧血的基因攜帶者。這部分攜帶者在日常生活中，包括飲食、生活、工作沒有什么特殊注意的。在懷孕的時候，在結婚生子的時候，要注意一下配偶有沒有同時攜帶地中海貧血基因。如果配偶血常規(guī)是正常的，一般的新生兒最多是地中海貧血基因攜帶者，一般不會比患者自己重。如果夫妻雙方都攜帶地中海貧血基因，建議進行專門的產(chǎn)前咨詢。

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2021-12-30

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重型地中海貧血表現(xiàn)

首先重型的地中海貧血，最先引起變化的是出現(xiàn)貧血，而且貧血往往出現(xiàn)中等程度甚至嚴重的貧血。地中海貧血引起貧血的發(fā)生機制，在臨床上屬于一種先天性的遺傳性的溶血貧血，可以看到膽紅素的增加，特別是間接膽紅素的增加。病人除了面色蒼白、頭暈、乏力這些貧血的表現(xiàn)以外，往往還伴有嚴重的皮膚黃染。血液中膽紅素的增加，除了引起皮膚黃染，長期慢性的間接膽紅素的升高，容易引起一些膽道的結石性疾病。長期的慢性溶血性貧血，會導致脾臟甚至肝臟的腫大，長期慢性的貧血也會引起兒童的發(fā)育遲緩，甚至智力發(fā)育遲緩。

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不建議地中海貧血的患者獻血。捐獻給受血者的血液要保證是安全的。一些急性感染性疾病、傳染病病人不能獻血，比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病，不能捐獻紅細胞?；颊弑旧碛泻車乐氐募膊?，比如一些高度近視、心腦血管疾病、高血壓、嚴重的糖尿病等等不能獻血。雖然地中海貧血不是傳染病，從倫理角度，一般是回避這部分病人獻血。以及在臨床上還并不能完全排除，地中海貧血患者獻血，是否會發(fā)生一些意料不到的情況。

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地貧攜帶者和輕度地貧的區(qū)別

地貧攜帶者和輕度地中海貧血的患者并沒有嚴格的區(qū)別。攜帶者和輕癥地貧的患者，都是由于體內攜帶了一部分地中海貧血基因,但是等位基因中大部分正常，對血紅肽鏈的合成干擾很小。一部分病人沒有貧血的癥狀，血紅蛋白能維持正常的，叫地貧的攜帶者。而一部分輕癥病人，只有輕度的貧血，也往往沒有臨床癥狀。無論輕癥還是攜帶者，都可以看到平均紅細胞體積很明顯降低，對于這部分病人，臨床上一般不需要治療。因為其他疾病就診于其他科室的時候，一定要事先申報自己的情況。在結婚生子的時候，要注意配偶的血常規(guī)情況。

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地中海貧血怎么引起的

地中海貧血是由于遺傳因素所導致的，如果是父母存在著地中海貧血，可以將地中海貧血的致病基因遺傳給孩子，從而有可能會導致孩子發(fā)生地中海貧血。發(fā)生地中海貧血時，病人往往會有珠蛋白肽鏈基因突變或者缺失的情況，可以導致珠蛋白肽鏈合成減少或者是完全缺如，臨床上病人有可能會出現(xiàn)溶血性貧血的癥狀。患者有可能會出現(xiàn)皮膚蒼白、胸水、腹水、肝脾腫大，少數(shù)患者有可能會出現(xiàn)發(fā)育的畸形，容易發(fā)生感染，可以有膽石癥、下肢潰瘍、黃疸等等。目前沒有特效的治療方法，可以進行輸血，也可以使用一些促進造血的藥物，部分患者可以進行脾切除手術，異基因造血干細胞移植由于骨髓配型比較困難，臨床上應用的比較少。

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2021-01-07

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地中海貧血早期治療嗎

地中海貧血早期如果是出現(xiàn)癥狀，是需要治療的。地中海貧血的早期，病人有可能會出現(xiàn)頭暈、頭痛、疲倦、乏力，活動后心慌，氣短等貧血的癥狀，患者還有可能會出現(xiàn)皮膚和鞏膜的黃染、肝脾的腫大、膽石癥、下肢潰瘍等?？梢赃M行輸血治療，改善病人的貧血癥狀。另外，還可以使用一些促進造血的藥物，比如說葉酸、維生素B6等。長期輸血，需要使用鐵螯合劑進行去鐵治療，也可以配合維生素c，加強鐵螯合劑從尿中排鐵的作用。對于重型的貝塔地中海貧血的患者，可以進行造血干細胞移植。脾切除治療也是治療地中海貧血的方法之一，主要是用于病人出現(xiàn)脾功能亢進，導致血細胞減少，或者是發(fā)生脾梗死，脾破裂的患者，長期依賴輸血治療的患者。

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2021-01-07

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地中海貧血能治愈嗎

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2020-01-10 62263次播放

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