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新生兒G6PD是檢查什么的

兒科編輯 健康小靈通
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關(guān)鍵詞： #新生兒

新生兒G6PD檢查用于篩查葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，這是一種遺傳性酶缺乏疾病，可能導(dǎo)致溶血性貧血。檢測方法包括足跟血篩查、熒光斑點試驗和基因檢測，確診后需避免蠶豆、樟腦丸等誘因。

1. G6PD缺乏癥的核心問題

G6PD是紅細胞內(nèi)關(guān)鍵酶，負責(zé)維持紅細胞穩(wěn)定性。缺乏時紅細胞易受氧化應(yīng)激破壞，引發(fā)急性溶血。新生兒期篩查可早期發(fā)現(xiàn)，避免接觸誘因?qū)е曼S疸、貧血等嚴重后果。亞洲人群發(fā)病率較高，與X染色體遺傳相關(guān)。

2. 主要檢測方法

足跟血篩查是新生兒常規(guī)項目，出生72小時后采集樣本。熒光斑點試驗通過酶活性檢測，30分鐘出結(jié)果?；驒z測可明確突變類型，適用于有家族史者。三種方法聯(lián)合使用準確率達99%。

3. 確診后的管理方案

飲食避免蠶豆、蠶豆制品、藍莓等強氧化性食物。藥物禁用磺胺類、抗瘧藥、維生素K3等易誘發(fā)溶血的藥物。環(huán)境注意避開樟腦丸、萘丸等揮發(fā)性物質(zhì)。母乳喂養(yǎng)母親需同步忌口。

4. 疾病發(fā)作應(yīng)對措施

急性溶血時立即就醫(yī)，癥狀包括醬油色尿、蒼白、黃疸。醫(yī)院會進行輸血、堿化尿液等治療。家中備有碳酸氫鈉應(yīng)急，按醫(yī)囑使用。定期復(fù)查血紅蛋白和網(wǎng)織紅細胞計數(shù)。

新生兒G6PD篩查是預(yù)防嚴重溶血的關(guān)鍵措施，所有新生兒都應(yīng)接受檢測。確診患兒需建立健康檔案，家長掌握急救知識，隨身攜帶禁忌清單。及時干預(yù)可保證患兒正常生長發(fā)育，避免不可逆損傷。

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