α片在线免费成人AV无码|无码免费黄色电影|久久久AAA一级黄色电影|黄色国产无码激情做免费|未满18岁看的毛片|三级色图亚洲色图|亚洲+欧洲+日韩|国产免费一区视频观看免费|免费一级a一级a片|日韩A级特级视频

健康資訊

查疾病找醫(yī)生找醫(yī)院

半乳糖血癥是怎么造成的？

消化內(nèi)科編輯醫(yī)學(xué)科普人

59次瀏覽發(fā)布時(shí)間：2025-05-11 10:32:11

半乳糖血癥主要由GALT基因突變導(dǎo)致半乳糖代謝障礙、半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性缺乏、半乳糖代謝產(chǎn)物蓄積、肝臟功能受損、遺傳因素等引起。

1、GALT基因突變：

半乳糖血癥屬于常染色體隱性遺傳病，約70%患者因GALT基因突變導(dǎo)致半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性完全喪失。該酶是半乳糖代謝的關(guān)鍵酶，其缺陷會(huì)使半乳糖-1-磷酸在肝臟、腎臟等器官蓄積，造成細(xì)胞毒性損傷。新生兒篩查中可通過檢測紅細(xì)胞酶活性確診。

2、酶活性缺乏：

半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性低于正常值10%即可能發(fā)病。酶完全缺失時(shí)，嬰兒攝入含乳糖食物后24-72小時(shí)內(nèi)會(huì)出現(xiàn)嘔吐、黃疸等癥狀。部分患者存在Duarte變異型，酶活性保留5%-20%，臨床癥狀較輕，但仍需飲食控制。

3、代謝產(chǎn)物蓄積：

未代謝的半乳糖-1-磷酸在肝細(xì)胞累積會(huì)抑制糖酵解和糖異生途徑，導(dǎo)致低血糖。在晶狀體蓄積會(huì)引起白內(nèi)障，在腎臟蓄積可導(dǎo)致蛋白尿。這些毒性產(chǎn)物還會(huì)干擾核苷酸代謝，影響嬰幼兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。

4、肝臟損傷：

持續(xù)未治療的患兒會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性肝腫大、肝功能異常，嚴(yán)重者發(fā)展為肝硬化。實(shí)驗(yàn)室檢查可見轉(zhuǎn)氨酶升高、凝血功能障礙。肝活檢可發(fā)現(xiàn)脂肪變性和纖維化，這與半乳糖-1-磷酸抑制肝細(xì)胞能量代謝有關(guān)。

5、遺傳因素：

父母雙方均為攜帶者時(shí)，子女有25%患病概率。目前已發(fā)現(xiàn)300多種GALT基因變異類型，不同突變對(duì)酶活性的影響程度不同。某些族群如愛爾蘭裔攜帶率較高，可通過基因檢測進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

確診患兒需終身嚴(yán)格避免乳制品及含半乳糖食物，包括母乳、牛奶、奶酪等?？蛇x用大豆配方奶粉替代，注意補(bǔ)充鈣和維生素D。定期監(jiān)測肝功能、視力及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，出現(xiàn)白內(nèi)障或肝衰竭時(shí)需相應(yīng)?？浦委煛Ｓg期患者應(yīng)接受遺傳咨詢，孕期需加強(qiáng)營養(yǎng)監(jiān)測。

免責(zé)聲明：本頁面信息為第三方發(fā)布或內(nèi)容轉(zhuǎn)載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀點(diǎn)、內(nèi)容描述及原創(chuàng)度、真實(shí)性、完整性、時(shí)效性本平臺(tái)不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問題需謹(jǐn)遵醫(yī)囑！請(qǐng)讀者僅作參考，并自行核實(shí)相關(guān)內(nèi)容。如有作品內(nèi)容、知識(shí)產(chǎn)權(quán)或其它問題，請(qǐng)發(fā)郵件至suggest@fh21.com及時(shí)聯(lián)系我們處理！

上一篇：大便三四天一次正常嗎有沒有解決方法

下一篇：大便很干燥且很難出來是什么原因