先天性癲癇是指是什么意思

神經內科編輯健康萬事通

44次瀏覽發(fā)布時間：2025-05-13 09:01:16

先天性癲癇是指出生時或嬰幼兒期即出現的癲癇發(fā)作，主要由遺傳因素、腦發(fā)育異常、圍產期損傷、代謝障礙及感染等因素引起。先天性癲癇的發(fā)作形式多樣，包括全面性強直陣攣發(fā)作、失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作等，需通過腦電圖、影像學檢查確診。

1、遺傳因素：

部分先天性癲癇與基因突變或遺傳綜合征相關，如Dravet綜合征、Lennox-Gastaut綜合征等。這類患者常伴有智力障礙和發(fā)育遲緩，需進行基因檢測明確診斷。治療以抗癲癇藥物為主，部分難治性病例可考慮生酮飲食或迷走神經刺激術。

2、腦發(fā)育異常：

腦皮質發(fā)育不良、灰質異位等結構異常可導致異常放電。這類患者癲癇發(fā)作往往難以控制，頭顱MRI檢查可見明確病灶。藥物療效不佳時需評估手術切除致癇灶的可能性，術后仍需長期服用抗癲癇藥物預防復發(fā)。

3、圍產期損傷：

新生兒缺氧缺血性腦病、產傷、顱內出血等圍產期并發(fā)癥可能損傷腦組織。這類患者癲癇發(fā)作多在1歲內出現，常合并運動障礙或認知缺陷。早期干預包括神經保護治療和預防性抗癲癇藥物使用，嚴重病例需多學科康復管理。

4、代謝障礙：

苯丙酮尿癥、線粒體病等先天性代謝缺陷可干擾腦能量代謝。這類患者除癲癇發(fā)作外，多有喂養(yǎng)困難、發(fā)育倒退等表現，需通過血尿代謝篩查確診。治療需針對原發(fā)病進行特殊飲食或代謝調控，同時配合抗癲癇藥物控制發(fā)作。

5、宮內感染：

巨細胞病毒、弓形蟲等病原體宮內感染可導致腦炎后遺癥?；純憾嘤行☆^畸形、鈣化灶等特征，血清學檢查和腦脊液PCR有助于診斷。急性期需抗感染治療，慢性期以控制癲癇發(fā)作為主，部分患兒需終身服藥。

先天性癲癇患者需建立規(guī)律作息，避免閃光刺激、睡眠剝奪等誘因。飲食應保證充足蛋白質和維生素B族攝入，限制咖啡因飲料。適度參與游泳、瑜伽等低風險運動有助于改善心肺功能，但需避免潛水、攀巖等高風險活動。家長需掌握癲癇發(fā)作時的急救措施，定期隨訪調整治療方案，關注患者的心理發(fā)育和社會適應能力培養(yǎng)。

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