肝糖原累積癥1b型

肝膽疾病編輯科普小醫(yī)森

44次瀏覽發(fā)布時間：2025-07-11 17:27:32

肝糖原累積癥1b型是一種常染色體隱性遺傳代謝病，主要由SLC37A4基因突變導(dǎo)致葡萄糖-6-磷酸轉(zhuǎn)運(yùn)體功能缺陷，表現(xiàn)為肝大、低血糖、高乳酸血癥等。治療需通過飲食管理、藥物控制和定期監(jiān)測等多學(xué)科干預(yù)。

1、病因機(jī)制

肝糖原累積癥1b型由SLC37A4基因突變引起，該基因編碼的葡萄糖-6-磷酸轉(zhuǎn)運(yùn)體蛋白功能異常，導(dǎo)致內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中的葡萄糖-6-磷酸無法轉(zhuǎn)運(yùn)至胞漿參與糖代謝?；蛲蛔冾愋桶ㄥe義突變、無義突變和剪接位點(diǎn)突變等，不同突變對蛋白功能的影響程度存在差異。

2、臨床表現(xiàn)

患者通常在嬰兒期出現(xiàn)明顯癥狀，主要表現(xiàn)為持續(xù)性低血糖、肝大、生長發(fā)育遲緩。實驗室檢查可見高乳酸血癥、高尿酸血癥、高脂血癥等代謝異常。部分患者伴有中性粒細(xì)胞減少及免疫功能異常，易發(fā)生反復(fù)感染。

3、診斷方法

診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、生化檢查和基因檢測。生化檢測顯示血糖降低、乳酸升高、肝酶異常。肝活檢可見肝細(xì)胞內(nèi)糖原過度堆積?；驒z測可發(fā)現(xiàn)SLC37A4基因致病性突變，是確診的金標(biāo)準(zhǔn)。

4、治療措施

治療以維持血糖穩(wěn)定為核心，需頻繁喂養(yǎng)或持續(xù)胃管喂養(yǎng)玉米淀粉懸濁液。藥物可使用重組人粒細(xì)胞集落刺激因子改善中性粒細(xì)胞減少。嚴(yán)重代謝紊亂時需靜脈輸注葡萄糖，肝移植可作為終末期治療選擇。

5、長期管理

患者需終身隨訪監(jiān)測血糖、肝腎功能及代謝指標(biāo)。營養(yǎng)師需制定個性化飲食方案，保證足夠熱量攝入的同時避免高糖飲食。定期評估生長發(fā)育狀況，及時干預(yù)并發(fā)癥。遺傳咨詢對患者家庭具有重要意義。

肝糖原累積癥1b型患者需建立規(guī)律的生活作息，避免長時間空腹。日常飲食建議采用少量多餐方式，隨身攜帶應(yīng)急碳水化合物。家長應(yīng)學(xué)習(xí)低血糖識別與處理，定期進(jìn)行血常規(guī)和代謝指標(biāo)檢測。適當(dāng)進(jìn)行低強(qiáng)度運(yùn)動有助于代謝調(diào)節(jié)，但需避免劇烈運(yùn)動誘發(fā)低血糖。出現(xiàn)發(fā)熱、腹瀉等應(yīng)激情況時需及時就醫(yī)調(diào)整治療方案。

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