地中海貧血怎么預(yù)防

血液內(nèi)科編輯醫(yī)路陽光

54次瀏覽發(fā)布時(shí)間：2025-09-03 06:41:41

地中海貧血可通過婚前篩查、孕期產(chǎn)檢、基因診斷、避免近親結(jié)婚、科學(xué)補(bǔ)鐵等方式預(yù)防。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致，預(yù)防重點(diǎn)在于阻斷致病基因傳遞。

1、婚前篩查

婚前進(jìn)行血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢查可初步判斷是否為地中海貧血基因攜帶者。若雙方均為同型基因攜帶者，后代有較高概率患病，需進(jìn)一步做基因檢測(cè)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。建議高風(fēng)險(xiǎn)夫婦在醫(yī)生指導(dǎo)下制定生育計(jì)劃。

2、孕期產(chǎn)檢

懷孕后通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行胎兒基因檢測(cè)，可明確是否攜帶致病基因。中重型地中海貧血胎兒可能出現(xiàn)胎兒水腫、發(fā)育遲緩等癥狀，需在孕早期通過產(chǎn)前診斷技術(shù)及時(shí)干預(yù)。

3、基因診斷

采用PCR、基因測(cè)序等技術(shù)可精準(zhǔn)檢測(cè)α或β珠蛋白基因突變類型。對(duì)于有家族史的人群，基因診斷能明確攜帶狀態(tài)，幫助評(píng)估子代遺傳風(fēng)險(xiǎn)。確診為攜帶者時(shí)應(yīng)避免與同型攜帶者婚育。

4、避免近親結(jié)婚

近親婚配會(huì)使隱性遺傳病發(fā)病率顯著增高。地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病，堂表親等近親結(jié)合時(shí)，雙方攜帶同種致病基因的概率大幅增加，后代患病風(fēng)險(xiǎn)可達(dá)25%。

5、科學(xué)補(bǔ)鐵

輕型地中海貧血患者常被誤診為缺鐵性貧血，盲目補(bǔ)鐵可能導(dǎo)致鐵過載。確診前應(yīng)避免自行服用硫酸亞鐵片等鐵劑，需通過血清鐵蛋白檢測(cè)評(píng)估鐵儲(chǔ)備情況，在醫(yī)生指導(dǎo)下針對(duì)性補(bǔ)充。

預(yù)防地中海貧血需建立三級(jí)預(yù)防體系，重點(diǎn)做好育齡人群篩查和產(chǎn)前診斷。日常飲食可適量增加富含葉酸的綠葉蔬菜和富含維生素E的堅(jiān)果，避免酗酒和長(zhǎng)期接觸苯類化學(xué)物質(zhì)。確診患者應(yīng)每3-6個(gè)月復(fù)查血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)，重型患者需定期進(jìn)行去鐵治療。出現(xiàn)面色蒼白、黃疸加重等癥狀時(shí)及時(shí)就醫(yī)。

貧血地中海貧血

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