胎兒心內(nèi)膜墊缺損要引產(chǎn)嗎
小兒內(nèi)科編輯
健康陪伴者
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胎兒心內(nèi)膜墊缺損是否需要引產(chǎn)需根據(jù)缺損程度和合并畸形情況綜合評估。單純性部分型心內(nèi)膜墊缺損通常無須引產(chǎn)，可通過出生后手術(shù)矯正；若合并嚴重心臟畸形或染色體異常，可能需考慮終止妊娠。建議通過胎兒心臟超聲和遺傳學檢查明確診斷后，由多學科團隊制定個體化方案。
部分型心內(nèi)膜墊缺損僅累及原發(fā)孔房間隔或二尖瓣輕度異常，出生后手術(shù)成功率較高。這類患兒在孕期內(nèi)通常無血流動力學異常，超聲監(jiān)測顯示心臟功能代償良好，且不伴有其他器官畸形。目前新生兒心臟矯治技術(shù)成熟，通過一期手術(shù)修復(fù)后，患兒遠期生存質(zhì)量與正常兒童差異較小。孕期內(nèi)需每4周復(fù)查胎兒超聲心動圖，評估房室瓣反流程度和心室功能變化。
完全型心內(nèi)膜墊缺損合并21三體綜合征等染色體異常時，胎兒多伴有嚴重房室瓣反流和心室發(fā)育不良。超聲表現(xiàn)為共同房室瓣持續(xù)開放、心內(nèi)膜墊組織缺失，常繼發(fā)肺動脈高壓和胎兒水腫。此類病例預(yù)后較差，即使接受分期手術(shù)矯治，5年生存率仍顯著降低。若同時存在多系統(tǒng)畸形或遺傳綜合征，需結(jié)合家庭意愿考慮醫(yī)學指征引產(chǎn)。
確診胎兒心內(nèi)膜墊缺損后，建議轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學中心進行系統(tǒng)評估。除詳細超聲檢查外，應(yīng)進行羊水穿刺排除染色體異常，必要時行胎兒心臟MRI評估心室發(fā)育狀況。孕期保持每日400微克葉酸補充，避免劇烈運動和情緒波動。分娩建議選擇具備新生兒心臟手術(shù)資質(zhì)的醫(yī)院，產(chǎn)后需立即進行心臟超聲復(fù)查并制定隨訪計劃。
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