先天性虹膜缺損一定會遺傳嗎
眼科編輯
健康解讀者
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先天性虹膜缺損不一定會遺傳，其遺傳概率與具體病因有關(guān)。先天性虹膜缺損可能由基因突變、染色體異常或孕期環(huán)境因素引起，部分類型可能遺傳給后代，部分則為偶發(fā)性。
先天性虹膜缺損的遺傳性取決于病因類型。若由顯性遺傳基因突變導致，如PAX6基因突變相關(guān)疾病，父母一方患病時子女遺傳概率較高。若為隱性遺傳模式，父母均為攜帶者時子女可能出現(xiàn)癥狀。染色體異常如13號染色體缺失綜合征引起的虹膜缺損，多為新發(fā)突變，遺傳概率較低。孕期感染風疹病毒、接觸致畸物質(zhì)等環(huán)境因素導致的虹膜缺損通常無遺傳性。
部分綜合征型虹膜缺損如Axenfeld-Rieger綜合征具有明確家族遺傳傾向，表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳。而單純性虹膜缺損多為散發(fā)病例，與遺傳關(guān)聯(lián)較小。臨床中約三成病例可追溯家族史，其余為孤立性發(fā)生。
建議有生育需求的先天性虹膜缺損患者進行基因檢測和遺傳咨詢，明確病因類型后評估遺傳風險。孕期需加強產(chǎn)前超聲篩查，尤其對于已知遺傳性病例。日常注意避免強光刺激，定期眼科隨訪監(jiān)測可能伴隨的青光眼或視力異常。
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