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什么是先天性的巨結(jié)腸病

消化內(nèi)科編輯 健康真相官
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關(guān)鍵詞： #結(jié)腸 #巨結(jié)腸

先天性的巨結(jié)腸病是一種由神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移異常引起的罕見先天性消化道疾病，表現(xiàn)為患兒腸道內(nèi)缺少神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，導(dǎo)致腸道蠕動功能障礙，主要特征為出生后便秘、腹脹及嘔吐。

這種疾病可能與遺傳因素密切相關(guān)，尤其是一些基因突變（如RET基因突變）會增加患病風(fēng)險。環(huán)境因素如孕期感染或母體某些毒物暴露等，也可能干擾神經(jīng)細(xì)胞的正常發(fā)育。生理因素表現(xiàn)在腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞在胚胎發(fā)育過程中的遷移和分布異常，導(dǎo)致局部腸道無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，從而引發(fā)腸道功能障礙。部分病例可能由胎兒期腸道發(fā)育不良引起，表現(xiàn)為結(jié)腸局部長期擴(kuò)張，甚至部分腸梗阻。早期癥狀通常自新生兒時期開始，包括胎便不排出、腹脹及反復(fù)嘔吐。未經(jīng)處理的兒童可能因腸阻塞導(dǎo)致營養(yǎng)不良、生長發(fā)育遲緩或嚴(yán)重感染。

這種疾病可能與遺傳因素密切相關(guān)，尤其是一些基因突變（如RET基因突變）會增加患病風(fēng)險。環(huán)境因素如孕期感染或母體某些毒物暴露等，也可能干擾神經(jīng)細(xì)胞的正常發(fā)育。生理因素表現(xiàn)在腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞在胚胎發(fā)育過程中的遷移和分布異常，導(dǎo)致局部腸道無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，從而引發(fā)腸道功能障礙。部分病例可能由胎兒期腸道發(fā)育不良引起，表現(xiàn)為結(jié)腸局部長期擴(kuò)張，甚至部分腸梗阻。早期癥狀通常自新生兒時期開始，包括胎便不排出、腹脹及反復(fù)嘔吐。未經(jīng)處理的兒童可能因腸阻塞導(dǎo)致營養(yǎng)不良、生長發(fā)育遲緩或嚴(yán)重感染。

對于治療，手術(shù)是主要手段，目前常用的手術(shù)方法包括腸道切除吻合術(shù)、經(jīng)肛門直腸牽拉術(shù)和Soave手術(shù)，通過切除無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的病變腸段恢復(fù)腸功能。藥物方面一般作為輔助治療，包括防止感染的抗生素或藥物灌腸以改善便秘癥狀。家長在護(hù)理時，可遵醫(yī)囑注意患兒飲食結(jié)構(gòu)調(diào)整，比如高纖維、易消化食物，并及時觀察排便及腹脹情況，必要時尋求醫(yī)生建議。還需關(guān)注患兒心理健康，避免疾病帶來的社交隔離感。若出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀如持續(xù)嘔吐或腸梗阻跡象，應(yīng)立即前往醫(yī)院評估治療。

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