新生兒遺傳代謝病篩查有哪些項(xiàng)目
新生兒遺傳代謝病篩查項(xiàng)目主要有苯丙酮尿癥篩查、先天性甲狀腺功能減低癥篩查、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查、串聯(lián)質(zhì)譜法多種遺傳代謝病篩查等。
1、苯丙酮尿癥篩查
通過采集新生兒足跟血檢測血液中苯丙氨酸濃度，苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的常染色體隱性遺傳病?；純嚎赡艹霈F(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、皮膚毛發(fā)色素減退等癥狀。確診后需立即采用低苯丙氨酸飲食治療，避免神經(jīng)損傷。
2、先天性甲狀腺功能減低癥篩查
檢測足跟血中促甲狀腺激素水平，該病由甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙引起。未及時(shí)治療會(huì)導(dǎo)致呆小癥，表現(xiàn)為生長遲緩、智力低下、面部浮腫等。確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查
測定紅細(xì)胞G6PD酶活性，這是最常見的遺傳性酶缺乏病?；純航佑|蠶豆、磺胺類藥物等氧化劑可能誘發(fā)溶血，出現(xiàn)黃疸、血紅蛋白尿。預(yù)防關(guān)鍵在于避免接觸誘發(fā)因素，急性溶血時(shí)需輸血治療。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查
檢測17-羥孕酮水平，主要由21-羥化酶缺乏導(dǎo)致。典型表現(xiàn)為女性男性化、失鹽危象，嚴(yán)重者可休克死亡。治療需長期補(bǔ)充氫化可的松和氟氫可的松，失鹽型需加用氯化鈉。
5、串聯(lián)質(zhì)譜法多種遺傳代謝病篩查
通過質(zhì)譜技術(shù)一次性檢測40余種氨基酸、有機(jī)酸和脂肪酸代謝異常疾病，如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥等。這些疾病可能導(dǎo)致嘔吐、代謝性酸中毒、腦損傷，早期飲食或藥物干預(yù)可改善預(yù)后。
新生兒遺傳代謝病篩查通常在出生48小時(shí)后采集足跟血進(jìn)行檢測，建議家長按時(shí)帶新生兒完成篩查。對(duì)于篩查陽性結(jié)果需及時(shí)復(fù)查確診，確診患兒應(yīng)嚴(yán)格遵循醫(yī)囑進(jìn)行治療和隨訪。哺乳期母親應(yīng)注意營養(yǎng)均衡，避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣。定期進(jìn)行兒童保健檢查，監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。
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