常見的耳聾易感基因主要有GJB2基因、SLC26A4基因、線粒體12S rRNA基因、GJB3基因以及OTOF基因。

一、GJB2基因

GJB2基因編碼連接蛋白26，該蛋白是內(nèi)耳毛細(xì)胞間縫隙連接的重要組成部分，對維持內(nèi)耳鉀離子循環(huán)和聽覺信號(hào)傳導(dǎo)至關(guān)重要。GJB2基因突變是導(dǎo)致先天性非綜合征性耳聾最常見的原因，尤其在我國人群中攜帶率較高。該基因突變引起的耳聾多為先天性、雙側(cè)對稱性、重度至極重度感音神經(jīng)性耳聾，且通常不伴有其他系統(tǒng)異常。對于由該基因突變導(dǎo)致的耳聾，目前尚無特效藥物，主要干預(yù)手段包括早期佩戴助聽器進(jìn)行聽覺康復(fù)，對于重度患者可考慮人工耳蝸植入手術(shù)。

二、SLC26A4基因

SLC26A4基因編碼的蛋白名為pendrin，主要表達(dá)于內(nèi)耳前庭導(dǎo)水管和內(nèi)淋巴囊，參與調(diào)節(jié)內(nèi)淋巴液的離子平衡和酸堿度。該基因突變與大前庭導(dǎo)水管綜合征密切相關(guān)，是導(dǎo)致兒童期遲發(fā)性或進(jìn)行性聽力下降的常見遺傳因素?；颊呗犃p失多為波動(dòng)性或進(jìn)行性加重的感音神經(jīng)性聾，頭部輕微外傷、感冒或氣壓變化可能誘發(fā)聽力突然下降。此類患者需避免頭部撞擊、劇烈運(yùn)動(dòng)及可能導(dǎo)致顱內(nèi)壓增高的活動(dòng)，并定期監(jiān)測聽力，必要時(shí)使用助聽器或人工耳蝸。

三、線粒體12S rRNA基因

線粒體12S rRNA基因突變屬于母系遺傳，其導(dǎo)致的耳聾具有藥物敏感性。攜帶該基因突變的個(gè)體對氨基糖苷類抗生素如鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素異常敏感，即使使用常規(guī)劑量或單次用藥也可能誘發(fā)不可逆的、遲發(fā)性的重度感音神經(jīng)性耳聾。明確此基因突變對臨床用藥有重要指導(dǎo)意義，患者及其母系親屬應(yīng)絕對避免使用氨基糖苷類藥物，以預(yù)防藥物性耳聾的發(fā)生。

四、GJB3基因

GJB3基因編碼連接蛋白31，與GJB2基因同屬縫隙連接蛋白家族，在內(nèi)耳聽覺功能中發(fā)揮作用。該基因突變在我國部分遲發(fā)性高頻感音神經(jīng)性耳聾家系中被發(fā)現(xiàn)。其導(dǎo)致的聽力損失通常于青少年或成年早期出現(xiàn)，首先影響高頻聽力，并可能逐漸向中低頻擴(kuò)展。針對此類進(jìn)行性聽力損失，早期發(fā)現(xiàn)并進(jìn)行聽力補(bǔ)償是關(guān)鍵，可根據(jù)聽力損失程度選配助聽器，并注意避免噪聲暴露等加重因素。

五、OTOF基因

OTOF基因編碼耳畸蛋白，該蛋白在內(nèi)毛細(xì)胞與聽神經(jīng)突觸間的神經(jīng)遞質(zhì)釋放過程中扮演關(guān)鍵角色。OTOF基因突變可引起一種特殊的先天性耳聾——聽神經(jīng)病譜系障礙。這類患者的特點(diǎn)是耳蝸外毛細(xì)胞功能正常，但內(nèi)毛細(xì)胞至聽神經(jīng)的突觸傳遞或聽神經(jīng)本身功能異常，表現(xiàn)為言語識(shí)別能力顯著差于純音聽閾。常規(guī)助聽器效果往往不佳，部分患者可能從人工耳蝸植入中獲益，但術(shù)前需進(jìn)行詳細(xì)的聽力學(xué)與影像學(xué)評估。

了解常見的耳聾易感基因?qū)τ诙@的預(yù)防、早期診斷與精準(zhǔn)干預(yù)具有重要意義。對于有耳聾家族史、新生兒聽力篩查未通過、或不明原因出現(xiàn)聽力下降的個(gè)體，特別是兒童，建議家長及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院的耳鼻咽喉科或遺傳咨詢門診進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測。明確病因后，可在醫(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)性化的聽力康復(fù)方案，如選配助聽器或評估人工耳蝸手術(shù)時(shí)機(jī)。日常生活中，無論是否攜帶易感基因，都應(yīng)注重聽力保健，避免長時(shí)間暴露于高強(qiáng)度噪聲環(huán)境，謹(jǐn)慎使用耳毒性藥物，并保持健康的生活方式，如均衡飲食、適度鍛煉，以維護(hù)全身及聽覺系統(tǒng)的健康。定期進(jìn)行聽力檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)聽力變化，及時(shí)采取應(yīng)對措施。