遺傳耳聾基因檢查
遺傳耳聾基因檢查是通過基因檢測技術(shù)篩查與耳聾相關(guān)的遺傳變異，適用于有耳聾家族史、新生兒聽力篩查未通過或不明原因耳聾患者。檢測項(xiàng)目主要有GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA等常見致聾基因，可幫助明確病因、指導(dǎo)生育決策及早期干預(yù)。
1、GJB2基因檢測
GJB2基因編碼縫隙連接蛋白β2，其突變是我國先天性耳聾最常見的遺傳因素。該基因突變可導(dǎo)致內(nèi)耳鉀離子循環(huán)障礙，表現(xiàn)為非綜合征型感音神經(jīng)性耳聾。檢測發(fā)現(xiàn)致病突變時(shí)，建議對直系親屬進(jìn)行攜帶者篩查，婚育前可結(jié)合遺傳咨詢評估后代風(fēng)險(xiǎn)。
2、SLC26A4基因檢測
SLC26A4基因突變與大前庭水管綜合征相關(guān)，患者多表現(xiàn)為兒童期漸進(jìn)性聽力下降，可能伴隨前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大。該基因檢測有助于解釋突發(fā)性聽力下降的病因，陽性結(jié)果需避免頭部撞擊、劇烈運(yùn)動(dòng)等可能誘發(fā)聽力驟降的因素。
3、線粒體12SrRNA檢測
線粒體DNA 12SrRNA基因1555A>G和1494C>T突變與氨基糖苷類抗生素致聾高度相關(guān)。檢測陽性者須終身禁用慶大霉素等氨基糖苷類藥物，該突變呈母系遺傳模式，家族中所有母系成員均應(yīng)接受篩查。
4、GJB3基因檢測
GJB3基因突變可能導(dǎo)致遲發(fā)型高頻聽力損失，多見于青少年期發(fā)病。該基因檢測對解釋家族性高頻耳聾具有意義，陽性結(jié)果建議定期進(jìn)行聽力監(jiān)測，必要時(shí)早期佩戴助聽裝置。
5、USH2A基因檢測
USH2A基因突變可導(dǎo)致Usher綜合征，表現(xiàn)為耳聾合并視網(wǎng)膜色素變性。該檢測適用于同時(shí)存在視力與聽力異常的患者，早期確診有助于開展多學(xué)科管理，延緩視聽覺功能退化。
進(jìn)行遺傳耳聾基因檢查前應(yīng)充分了解檢測的局限性，陰性結(jié)果不能完全排除遺傳性耳聾可能。檢測后建議由專業(yè)遺傳咨詢師解讀報(bào)告，制定個(gè)體化的隨訪方案。攜帶致病基因者應(yīng)注意避免噪聲暴露等環(huán)境危險(xiǎn)因素，計(jì)劃妊娠時(shí)可考慮產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)。定期聽力評估與及時(shí)干預(yù)是改善預(yù)后的關(guān)鍵措施。
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