遺傳耳聾與基因檢測(cè)
遺傳性耳聾可通過基因檢測(cè)明確病因，主要檢測(cè)方式有全外顯子組測(cè)序、靶向基因測(cè)序、GJB2基因檢測(cè)、SLC26A4基因檢測(cè)、線粒體基因檢測(cè)等。遺傳性耳聾多由基因突變導(dǎo)致，建議有家族史或生育需求的夫婦進(jìn)行篩查。
1、全外顯子組測(cè)序
全外顯子組測(cè)序可一次性檢測(cè)所有外顯子區(qū)域的基因變異，適用于病因不明的遺傳性耳聾患者。該方法能發(fā)現(xiàn)GJB2、SLC26A4、MYO15A等常見耳聾相關(guān)基因突變，同時(shí)可識(shí)別罕見致病基因。檢測(cè)前需進(jìn)行遺傳咨詢，陽性結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合判斷。
2、靶向基因測(cè)序
靶向基因測(cè)序針對(duì)已知的200余個(gè)耳聾相關(guān)基因設(shè)計(jì)探針，檢測(cè)效率較高且成本相對(duì)較低。該方法特別適合非綜合征型耳聾患者，可檢出包括CDH23、TMC1、OTOF等基因的致病性變異。檢測(cè)周期通常為2-4周，檢出率可達(dá)40-60%。
3、GJB2基因檢測(cè)
GJB2基因編碼縫隙連接蛋白β2，其突變是我國(guó)常染色體隱性遺傳性耳聾最常見病因。該檢測(cè)針對(duì)35delG、235delC等熱點(diǎn)突變?cè)O(shè)計(jì)，適用于先天性重度耳聾患者。雜合突變攜帶者聽力通常正常，但需警惕后代患病風(fēng)險(xiǎn)。
4、SLC26A4基因檢測(cè)
SLC26A4基因突變可導(dǎo)致前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大綜合征，表現(xiàn)為波動(dòng)性聽力下降。檢測(cè)涵蓋IVS7-2A>G、2168A>G等常見突變位點(diǎn)，建議合并內(nèi)耳畸形或甲狀腺異常者優(yōu)先篩查。陽性患者應(yīng)避免頭部撞擊和氣壓劇烈變化。
5、線粒體基因檢測(cè)
線粒體DNA A1555G和C1494T突變與氨基糖苷類抗生素致聾密切相關(guān)。該檢測(cè)適用于有藥物性耳聾家族史者，陽性個(gè)體須終身禁用慶大霉素等耳毒性藥物。母系遺傳特征使得突變攜帶者的所有子女均可能繼承該變異。
進(jìn)行基因檢測(cè)前建議完善純音測(cè)聽、聲導(dǎo)抗等聽力學(xué)評(píng)估。檢測(cè)陽性者應(yīng)定期隨訪聽力，避免噪聲暴露。育齡夫婦可通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷阻斷致病基因傳遞。日常注意補(bǔ)充維生素A、E等營(yíng)養(yǎng)素，避免使用耳毒性藥物。新生兒聽力篩查未通過時(shí)應(yīng)及時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)聯(lián)合診斷。
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