遺傳耳聾基因檢查
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遺傳耳聾基因檢查是通過分析血液或唾液樣本檢測與聽力損失相關(guān)的基因變異，主要用于評估個體遺傳性耳聾風(fēng)險、輔助診斷病因及指導(dǎo)婚育決策。
遺傳耳聾基因檢查的核心應(yīng)用包括明確先天性耳聾的分子病因，例如檢測GJB2基因突變可診斷常染色體隱性遺傳性耳聾。評估藥物敏感性耳聾風(fēng)險，如線粒體DNA A1555G突變攜帶者使用氨基糖苷類抗生素易導(dǎo)致聽力損傷。提供產(chǎn)前診斷依據(jù)，通過羊水穿刺或絨毛膜采樣分析胎兒是否遺傳父母致病基因。篩查新生兒遲發(fā)性耳聾，針對SLC26A4基因突變相關(guān)的大前庭水管綜合征進行早期干預(yù)。檢查結(jié)果能為家族遺傳咨詢提供關(guān)鍵信息，幫助制定個體化聽力康復(fù)方案。
接受檢查前應(yīng)咨詢臨床遺傳醫(yī)師，了解檢測范圍及局限性。部分基因突變外顯率不完全，需結(jié)合影像學(xué)與聽力學(xué)評估綜合判斷。日常注意避免接觸耳毒性藥物與強噪聲環(huán)境，定期進行聽力監(jiān)測以保護殘余聽力。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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