地中海貧血可通過血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、紅細胞滲透脆性試驗、鐵代謝檢查等方法診斷。

1、血常規(guī)檢查

血常規(guī)檢查是初步篩查地中海貧血的常用方法，通過觀察紅細胞計數(shù)、血紅蛋白濃度、平均紅細胞體積等指標，可發(fā)現(xiàn)小細胞低色素性貧血。地中海貧血患者通常表現(xiàn)為血紅蛋白降低，平均紅細胞體積減小。該檢查操作簡便，但無法區(qū)分地中海貧血類型，需結合其他檢查進一步確診。

2、血紅蛋白電泳

血紅蛋白電泳能分離不同類型的血紅蛋白，是診斷地中海貧血的重要方法。通過檢測血紅蛋白A2和血紅蛋白F的含量，可幫助區(qū)分α地中海貧血和β地中海貧血。α地中海貧血患者血紅蛋白A2水平正?；蚪档?，β地中海貧血患者血紅蛋白A2水平通常升高。該方法特異性較高，但需要專業(yè)設備和技術人員操作。

3、基因檢測

基因檢測是確診地中海貧血的金標準，通過分析α珠蛋白基因或β珠蛋白基因的突變情況，可明確地中海貧血的類型和嚴重程度。該方法能檢測出攜帶者和患者，對遺傳咨詢和產前診斷具有重要意義。基因檢測結果準確可靠，但費用較高且需要較長時間。

4、紅細胞滲透脆性試驗

紅細胞滲透脆性試驗通過觀察紅細胞在不同濃度鹽水中的溶解情況，間接反映紅細胞膜的穩(wěn)定性。地中海貧血患者的紅細胞滲透脆性通常降低，該檢查可作為輔助診斷手段。但該試驗特異性不高，其他貧血性疾病也可能出現(xiàn)類似結果，需結合其他檢查綜合判斷。

5、鐵代謝檢查

鐵代謝檢查包括血清鐵、鐵蛋白、轉鐵蛋白飽和度等指標，用于鑒別地中海貧血與缺鐵性貧血。地中海貧血患者通常表現(xiàn)為鐵儲備正?；蛏?，而缺鐵性貧血患者鐵儲備降低。該檢查有助于排除缺鐵性貧血，避免誤診誤治。

地中海貧血患者日常應注意均衡飲食，適量補充優(yōu)質蛋白和維生素，避免攝入過多含鐵食物。定期進行血常規(guī)檢查監(jiān)測病情變化，避免劇烈運動和過度勞累。備孕夫婦應進行基因篩查，高風險家庭可通過產前診斷評估胎兒患病概率。確診患者需遵醫(yī)囑定期隨訪，必要時接受輸血或去鐵治療。