卵巢癌查基因有哪些
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卵巢癌相關基因檢測主要包括BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、PALB2等遺傳易感基因。這些基因突變可能增加卵巢癌發(fā)病風險，建議高危人群在醫(yī)生指導下進行檢測。
1、BRCA1/BRCA2基因
BRCA1和BRCA2是卵巢癌最相關的抑癌基因，突變攜帶者終生患卵巢癌概率顯著升高。檢測結(jié)果可指導預防性手術或靶向治療選擇，如PARP抑制劑奧拉帕利膠囊。
2、RAD51C/RAD51D基因
這兩種基因參與DNA同源重組修復，突變可能導致遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征。檢測陽性者需加強篩查，必要時可考慮預防性輸卵管卵巢切除術。
3、PALB2基因
PALB2作為BRCA2的協(xié)同基因，其突變與卵巢癌風險上升相關。檢測發(fā)現(xiàn)突變時，建議每6個月進行經(jīng)陰道超聲聯(lián)合CA125檢查。
4、錯配修復基因
MLH1、MSH2等錯配修復基因缺陷可能導致林奇綜合征，增加子宮內(nèi)膜樣卵巢癌風險。檢測陽性者需定期進行胃腸鏡和婦科檢查。
5、其他相關基因
TP53、PTEN等基因突變也可能影響卵巢癌發(fā)生，檢測需結(jié)合家族史和臨床表型綜合判斷。部分基因突變可指導靶向藥物如貝伐珠單抗注射液的使用。
基因檢測前后建議咨詢遺傳專科醫(yī)生，充分了解檢測意義和局限性。攜帶突變基因者應保持健康生活方式，控制體重，避免長期雌激素暴露，定期進行婦科檢查和腫瘤標志物監(jiān)測。檢測陰性但具有家族史者仍需保持警惕，因現(xiàn)有技術可能無法檢出所有致病突變。檢測結(jié)果應與其他臨床指標結(jié)合評估，避免過度醫(yī)療干預。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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