卵巢癌查哪些基因
1886次瀏覽
卵巢癌相關基因檢測主要包括BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、PALB2等遺傳易感基因。這些基因突變可能增加卵巢癌發(fā)病風險，建議有家族史或高危人群在醫(yī)生指導下進行檢測。
1、BRCA1/BRCA2
BRCA1和BRCA2是卵巢癌最明確的遺傳風險基因，其突變會導致DNA修復功能缺陷。攜帶者終生患卵巢癌概率顯著升高，同時與乳腺癌發(fā)病相關。檢測結果可能影響預防性手術決策，如輸卵管卵巢切除術。
2、RAD51C/RAD51D
RAD51C和RAD51D屬于同源重組修復通路基因，突變會使卵巢癌風險增加數倍。這類基因突變對PARP抑制劑治療較敏感，檢測結果可指導靶向用藥選擇。
3、PALB2
PALB2基因編碼BRCA2相互作用蛋白，其致病性突變可能使卵巢癌風險提升至中等水平。該基因同時與胰腺癌風險相關，需結合其他基因檢測綜合評估。
4、錯配修復基因
MLH1、MSH2等錯配修復基因突變可能導致林奇綜合征，增加子宮內膜癌和卵巢癌風險。這類患者可能對免疫檢查點抑制劑治療產生應答。
5、其他中低風險基因
BRIP1、ATM、CHEK2等基因突變與卵巢癌風險輕度相關，通常需要結合家族史和其他高危因素進行風險評估。這類基因檢測多用于科研或全面篩查場景。
基因檢測前建議咨詢遺傳?？漆t(yī)生，充分了解檢測意義和局限性。檢測陽性者需定期進行CA125和經陰道超聲篩查，必要時考慮預防性手術。保持健康生活方式，控制體重，避免長期雌激素暴露，有助于降低卵巢癌發(fā)病風險。檢測結果應結合臨床表現由專業(yè)團隊解讀，避免過度干預。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
相關推薦
卵巢癌應該查哪些基因
卵巢癌患者建議檢測BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、PALB2等基因。這些基因突變與遺傳性卵巢癌發(fā)病風險顯著相關，檢測結果可指導治療決策及家族遺傳風險評估。
卵巢癌相關基因有哪些
卵巢癌相關基因主要有BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、PALB2等。這些基因突變可能增加卵巢癌的發(fā)病風險，建議有家族史的人群進行基因檢測。
卵巢癌檢查哪些基因檢查
卵巢癌相關基因檢查主要包括BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、PALB2等基因檢測。這些基因突變與遺傳性卵巢癌發(fā)病風險顯著相關，建議高危人群在醫(yī)生指導下進行針對性篩查。
.jpg)
