卵巢癌檢查哪些基因
卵巢癌相關(guān)基因檢測(cè)主要包括BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、PALB2等基因。這些基因突變與遺傳性卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)密切相關(guān),建議高危人群在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行基因檢測(cè)。
1、BRCA1/BRCA2
BRCA1和BRCA2是卵巢癌最重要的易感基因,攜帶突變會(huì)使卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。BRCA1突變攜帶者終生患卵巢癌概率較高,BRCA2突變風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低但仍需重視。檢測(cè)結(jié)果可指導(dǎo)預(yù)防性手術(shù)或靶向治療選擇。
2、RAD51C/RAD51D
RAD51C和RAD51D基因參與DNA同源重組修復(fù),其致病性突變會(huì)使卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)增加。這類(lèi)基因突變?cè)谶z傳性乳腺癌卵巢癌綜合征中占比相對(duì)較小,但檢測(cè)結(jié)果對(duì)家族風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估仍有重要意義。
3、PALB2
PALB2基因與BRCA2存在功能關(guān)聯(lián),其突變可導(dǎo)致卵巢癌易感性上升。雖然單獨(dú)突變引起的風(fēng)險(xiǎn)低于BRCA基因,但與其他基因突變共存時(shí)會(huì)顯著增加發(fā)病概率。
4、錯(cuò)配修復(fù)基因
MLH1、MSH2等錯(cuò)配修復(fù)基因突變與林奇綜合征相關(guān),這類(lèi)患者除結(jié)直腸癌外,卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)升高。基因檢測(cè)有助于識(shí)別林奇綜合征相關(guān)的卵巢癌高危人群。
5、其他中低風(fēng)險(xiǎn)基因
BRIP1、ATM、CHEK2等基因突變與卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)存在一定關(guān)聯(lián),但單獨(dú)致病性較弱。這類(lèi)基因檢測(cè)結(jié)果需結(jié)合家族史和其他高危因素綜合評(píng)估臨床意義。
建議有卵巢癌家族史的女性在遺傳咨詢(xún)師指導(dǎo)下進(jìn)行基因檢測(cè),檢測(cè)前后需充分了解檢測(cè)意義和局限性。陽(yáng)性結(jié)果者應(yīng)定期進(jìn)行CA125和經(jīng)陰道超聲聯(lián)合篩查,必要時(shí)考慮預(yù)防性輸卵管卵巢切除術(shù)。日常生活中需保持健康體重,避免長(zhǎng)期使用雌激素,注意觀察腹脹、盆腔疼痛等早期癥狀。檢測(cè)陰性但家族史顯著者仍建議定期篩查,因現(xiàn)有檢測(cè)技術(shù)可能無(wú)法覆蓋所有致病突變。
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