卵巢癌檢查哪些基因
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卵巢癌相關基因檢測主要包括BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、PALB2等基因。這些基因突變與遺傳性卵巢癌發(fā)病風險顯著相關，建議高危人群在醫(yī)生指導下進行基因檢測。
1、BRCA1/BRCA2
BRCA1和BRCA2基因是卵巢癌最重要的遺傳易感基因，其致病性突變可使卵巢癌發(fā)病風險提高數十倍。這兩種基因參與DNA損傷修復，突變會導致同源重組修復缺陷。攜帶者需加強篩查頻率，必要時可考慮預防性輸卵管卵巢切除術。
2、RAD51C/RAD51D
RAD51C和RAD51D基因屬于同源重組修復通路成員，其突變可導致卵巢癌中等風險升高。這類患者對PARP抑制劑治療可能敏感，檢測結果可指導靶向治療選擇。
3、PALB2
PALB2基因與BRCA2存在功能協同作用，其突變可能增加卵巢癌和乳腺癌風險。檢測發(fā)現突變時需結合家族史綜合評估，制定個體化監(jiān)測方案。
4、錯配修復基因
MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等錯配修復基因突變與林奇綜合征相關，可增加子宮內膜癌和卵巢癌風險。這類患者需進行腫瘤微衛(wèi)星不穩(wěn)定性檢測。
5、其他基因
TP53、STK11、PTEN等基因突變也可能與特定遺傳性腫瘤綜合征相關。多基因panel檢測可全面評估遺傳風險，但需遺傳咨詢師解讀結果。
基因檢測前建議先進行專業(yè)的遺傳咨詢，了解檢測的局限性和意義。檢測陽性者應定期進行經陰道超聲和CA125聯合篩查，保持健康生活方式，控制體重，避免吸煙。陰性結果不代表絕對安全，仍需關注其他危險因素。所有檢測決策都應在腫瘤遺傳?？漆t(yī)生指導下進行，檢測結果可能影響整個家族的癌癥風險管理策略。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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卵巢癌患者建議檢測BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、PALB2等基因。這些基因突變與遺傳性卵巢癌發(fā)病風險顯著相關，檢測結果可指導治療決策及家族遺傳風險評估。
卵巢癌的檢查卵巢癌如何檢查
卵巢癌可通過婦科檢查、影像學檢查、腫瘤標志物檢測、病理活檢、腹腔鏡檢查等方式診斷。卵巢癌可能與遺傳因素、內分泌紊亂、環(huán)境暴露等因素有關，通常表現為腹脹、盆腔疼痛、排尿異常等癥狀。
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卵巢癌相關基因主要有BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、PALB2等。這些基因突變可能增加卵巢癌的發(fā)病風險，建議有家族史的人群進行基因檢測。
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