心肌淀粉樣變性
心肌淀粉樣變性是一種由異常淀粉樣蛋白沉積在心肌組織中引起的限制性心肌病，可能由遺傳因素、慢性炎癥或免疫系統(tǒng)異常等原因引起，通常表現(xiàn)為心力衰竭、心律失常、活動耐力下降等癥狀。建議患者及時就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下完善檢查并接受規(guī)范治療。
1、遺傳因素
部分心肌淀粉樣變性患者存在TTR基因突變導(dǎo)致的家族性淀粉樣變，可能與常染色體顯性遺傳有關(guān)。這類患者通常表現(xiàn)為進(jìn)行性心力衰竭伴周圍神經(jīng)病變，可通過基因檢測確診。治療需使用穩(wěn)定轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白的四環(huán)素衍生物如氯苯唑酸軟膠囊，或采用肝移植聯(lián)合藥物治療方案。
2、慢性炎癥
長期類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、結(jié)核病等慢性炎癥性疾病可能繼發(fā)AA型淀粉樣變性，淀粉樣蛋白A沉積可累及心肌?；颊叱Ｒ娝[、蛋白尿等腎損傷表現(xiàn)，需通過心肌活檢確診。基礎(chǔ)炎癥控制可使用甲氨蝶呤片聯(lián)合潑尼松片，針對淀粉樣沉積可嘗試使用依洛珠單抗注射液。
3、免疫系統(tǒng)異常
AL型心肌淀粉樣變性多與漿細(xì)胞異常增殖有關(guān)，單克隆免疫球蛋白輕鏈沉積損傷心肌組織?；颊呖赡艹霈F(xiàn)舌體肥大、皮膚瘀斑等特征表現(xiàn)，確診需血清游離輕鏈檢測聯(lián)合心臟MRI。治療方案包含硼替佐米注射劑聯(lián)合環(huán)磷酰胺片等化療藥物，嚴(yán)重者需考慮自體干細(xì)胞移植。
4、年齡因素
老年性野生型TTR淀粉樣變性多見于75歲以上男性，淀粉樣蛋白沉積與年齡相關(guān)代謝異常有關(guān)。典型癥狀為腕管綜合征后出現(xiàn)心功能惡化，診斷依賴核素標(biāo)記的PYP心肌顯像。治療可選用氯苯唑酸葡胺軟膠囊延緩疾病進(jìn)展，同時需嚴(yán)格控制液體攝入量。
5、其他器官累及
淀粉樣變性常多系統(tǒng)受累，合并腎臟損傷時需限制蛋白質(zhì)攝入，使用沙坦類降壓藥控制蛋白尿；神經(jīng)系統(tǒng)病變可選用加巴噴丁膠囊緩解疼痛；消化系統(tǒng)受累需補(bǔ)充胰酶腸溶膠囊改善吸收不良。多學(xué)科協(xié)作管理對改善預(yù)后至關(guān)重要。
心肌淀粉樣變性患者日常需限制鈉鹽攝入在每日3克以下，避免劇烈運(yùn)動但可進(jìn)行散步等低強(qiáng)度活動。建議每3個月復(fù)查心臟超聲和NT-proBNP水平，出現(xiàn)呼吸困難加重或下肢水腫需及時就診。注意監(jiān)測血壓和尿量變化，冬季預(yù)防呼吸道感染，接種肺炎球菌疫苗和流感疫苗有助于減少疾病急性加重風(fēng)險。
