心臟淀粉樣變性是一種由淀粉樣蛋白在心肌組織異常沉積導(dǎo)致的限制性心肌病，屬于罕見(jiàn)病范疇。

一、淀粉樣蛋白沉積

心臟淀粉樣變性的核心病理改變是錯(cuò)誤折疊的淀粉樣蛋白前體在心肌細(xì)胞間質(zhì)中沉積，形成不溶性的淀粉樣纖維。這些沉積物會(huì)逐漸取代正常的心肌組織，導(dǎo)致心肌僵硬、順應(yīng)性下降。常見(jiàn)的淀粉樣蛋白前體包括免疫球蛋白輕鏈、甲狀腺素運(yùn)載蛋白等。沉積過(guò)程通常是隱匿的，早期可能無(wú)明顯癥狀，但隨著沉積增多，心臟的結(jié)構(gòu)與功能會(huì)逐步受損。

二、心肌結(jié)構(gòu)與功能改變

淀粉樣蛋白的沉積直接導(dǎo)致心肌肥厚、質(zhì)地變硬，心臟舒張功能嚴(yán)重受限?；颊咝呐K外觀可能呈現(xiàn)為向心性肥厚，但心肌收縮力在早期通常得以保留，晚期則可能出現(xiàn)收縮功能減退。這種改變使得心臟在舒張期無(wú)法有效充盈，回心血量減少，最終導(dǎo)致心輸出量下降，引發(fā)一系列心力衰竭癥狀，如活動(dòng)后氣促、乏力等。

三、限制性心肌病表現(xiàn)

心臟淀粉樣變性是獲得性限制性心肌病的最常見(jiàn)原因之一。其臨床特征主要表現(xiàn)為右心衰竭的癥狀更為突出，例如頸靜脈怒張、肝大、腹水及下肢對(duì)稱性水腫。這是由于心室充盈受限，心房壓力增高，進(jìn)而導(dǎo)致體循環(huán)靜脈回流受阻。聽(tīng)診可能聞及第三心音或第四心音，心電圖常表現(xiàn)為低電壓，與超聲心動(dòng)圖顯示的心肌肥厚形成“電壓與肥厚不匹配”的特征。

四、全身性疾病的局部表現(xiàn)

心臟淀粉樣變性很少孤立發(fā)生，通常是系統(tǒng)性淀粉樣變性的一部分。除了心臟受累，淀粉樣蛋白也可能沉積在腎臟、肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)、胃腸道等器官?；颊呖赡芡瑫r(shí)出現(xiàn)蛋白尿、腎功能不全、周圍神經(jīng)病變、自主神經(jīng)功能紊亂或消化道出血等多系統(tǒng)癥狀。識(shí)別這些心外表現(xiàn)對(duì)于疾病的整體診斷和分型至關(guān)重要。

五、診斷與分型

診斷心臟淀粉樣變性需要多模態(tài)檢查。超聲心動(dòng)圖和心臟磁共振成像能提示特征性改變，但確診依賴于組織活檢和淀粉樣蛋白的免疫組織化學(xué)分型。常見(jiàn)的分型包括輕鏈型淀粉樣變性，與漿細(xì)胞疾病相關(guān)；以及轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性，可以是遺傳性或老年性。明確分型直接決定了后續(xù)的治療策略和預(yù)后判斷。

對(duì)于確診或疑似心臟淀粉樣變性的患者，管理重點(diǎn)在于由心臟科、血液科或神經(jīng)科等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)同診療。治療目標(biāo)包括抑制淀粉樣蛋白的持續(xù)產(chǎn)生、支持心臟功能以及處理并發(fā)癥。日常生活中，患者應(yīng)注意嚴(yán)格限制鈉鹽攝入以減輕心臟負(fù)荷，記錄每日體重及液體出入量，監(jiān)測(cè)水腫情況。避免過(guò)度勞累和感染，遵醫(yī)囑進(jìn)行適度的康復(fù)活動(dòng)。若出現(xiàn)呼吸困難加重、水腫加劇或暈厥等情況，需立即就醫(yī)。定期隨訪復(fù)查心臟超聲、血液生化等指標(biāo)對(duì)于評(píng)估病情變化和調(diào)整治療方案必不可少。