早期唐篩主要檢查胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，檢測(cè)項(xiàng)目包括血清學(xué)篩查和超聲檢查。早期唐篩通常在妊娠11-13周進(jìn)行，通過檢測(cè)孕婦血液中的妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-人絨毛膜促性腺激素水平，結(jié)合超聲測(cè)量的胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，綜合評(píng)估胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。

1、血清學(xué)篩查

血清學(xué)篩查通過抽取孕婦靜脈血，檢測(cè)妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-人絨毛膜促性腺激素兩種生化標(biāo)志物的水平。妊娠相關(guān)血漿蛋白A由胎盤合體滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌，水平異?？赡芘c胎兒染色體異常有關(guān)。游離β-人絨毛膜促性腺激素是胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌的糖蛋白激素，其異常升高與唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)。這兩種標(biāo)志物的檢測(cè)結(jié)果需要結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周等因素進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

2、超聲檢查

超聲檢查主要測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，這是胎兒頸后部皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度。正常胎兒在11-13周時(shí)頸項(xiàng)透明層厚度一般不超過3毫米，厚度增加可能與染色體異常、先天性心臟病等胎兒異常有關(guān)。超聲檢查還能觀察胎兒鼻骨發(fā)育情況，鼻骨缺失或發(fā)育不良也是唐氏綜合征的超聲軟指標(biāo)之一。超聲檢查需要由經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)的醫(yī)師操作，確保測(cè)量準(zhǔn)確性和可靠性。

3、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

早期唐篩的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估是將血清學(xué)標(biāo)志物檢測(cè)結(jié)果與超聲測(cè)量數(shù)據(jù)輸入專用軟件，結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周等參數(shù)，計(jì)算出胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)值。風(fēng)險(xiǎn)值通常以比例表示，如1/1000表示1000例相同情況的孕婦中可能有1例胎兒患有唐氏綜合征。不同醫(yī)療機(jī)構(gòu)可能采用不同的截?cái)嘀祦砼袛喔唢L(fēng)險(xiǎn)或低風(fēng)險(xiǎn)，一般將風(fēng)險(xiǎn)值高于1/270定義為高風(fēng)險(xiǎn)。

4、檢測(cè)意義

早期唐篩能夠較早發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，為后續(xù)診斷性檢查提供依據(jù)。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，醫(yī)生可能建議進(jìn)行絨毛取樣或羊膜腔穿刺等確診檢查。早期唐篩屬于篩查性檢查而非診斷性檢查，不能確診胎兒是否患有染色體異常，但能幫助識(shí)別需要進(jìn)一步檢查的高風(fēng)險(xiǎn)人群。早期篩查的優(yōu)勢(shì)在于發(fā)現(xiàn)問題后可盡早決策，減少對(duì)孕婦的心理壓力。

5、注意事項(xiàng)

進(jìn)行早期唐篩前孕婦無(wú)須特殊準(zhǔn)備，但需準(zhǔn)確提供末次月經(jīng)時(shí)間以便計(jì)算孕周。超聲檢查前可適量飲水使膀胱適度充盈，有助于獲得清晰圖像。檢測(cè)結(jié)果受多種因素影響，如孕婦吸煙、體外受精妊娠、多胎妊娠等情況可能干擾檢測(cè)準(zhǔn)確性。若篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，孕婦不必過度焦慮，應(yīng)及時(shí)咨詢專業(yè)醫(yī)生，根據(jù)具體情況決定是否需要進(jìn)行確診檢查。

早期唐篩是產(chǎn)前檢查的重要組成部分，建議所有孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下按時(shí)完成該項(xiàng)檢查。篩查期間應(yīng)保持良好心態(tài)，避免過度緊張。日常注意均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，避免接觸有害物質(zhì)。定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，遵醫(yī)囑完成各項(xiàng)篩查項(xiàng)目，有助于保障母嬰健康。若對(duì)檢查結(jié)果有疑問，應(yīng)及時(shí)與主治醫(yī)生溝通，獲取專業(yè)指導(dǎo)和建議。