唐篩通常包括血清學(xué)篩查和超聲篩查兩類檢查項(xiàng)目，主要有早期唐氏篩查、中期唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度、超聲測(cè)量胎兒鼻骨長(zhǎng)度等。

一、早期唐氏篩查

早期唐氏篩查通常在妊娠11周到13周加6天之間進(jìn)行，通過(guò)抽取孕婦靜脈血，檢測(cè)血液中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和人絨毛膜促性腺激素游離β亞基的濃度，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等信息，通過(guò)特定軟件計(jì)算出胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)概率。這項(xiàng)檢查是唐篩的重要組成部分，有助于在孕早期進(jìn)行初步的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

二、中期唐氏篩查

中期唐氏篩查一般在妊娠15周到20周加6天進(jìn)行，同樣是抽取孕婦的靜脈血，檢測(cè)血液中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等指標(biāo)。將這些生化指標(biāo)與孕婦的年齡、孕周等因素結(jié)合分析，可以評(píng)估胎兒罹患唐氏綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。這是目前國(guó)內(nèi)應(yīng)用較為廣泛的篩查方法。

三、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)

無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是通過(guò)采集孕婦外周血，提取其中游離的胎兒DNA片段，利用高通量測(cè)序技術(shù)進(jìn)行分析，從而檢測(cè)胎兒是否患有常見的染色體非整倍體疾病，主要包括唐氏綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征。這項(xiàng)檢測(cè)的檢出率較高，對(duì)于血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦是一種重要的補(bǔ)充篩查手段，但它屬于篩查而非診斷。

四、超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度

超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度是孕早期一項(xiàng)重要的超聲篩查項(xiàng)目，通常在妊娠11周到13周加6天進(jìn)行。NT是指胎兒頸后部皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度，通過(guò)超聲測(cè)量其數(shù)值。NT增厚與胎兒染色體異常，特別是唐氏綜合征，以及先天性心臟結(jié)構(gòu)異常等有密切關(guān)聯(lián)，是早期篩查胎兒異常的重要軟指標(biāo)之一。

五、超聲測(cè)量胎兒鼻骨長(zhǎng)度

超聲測(cè)量胎兒鼻骨長(zhǎng)度同樣是孕早期超聲篩查的觀察內(nèi)容。胎兒鼻骨缺失或發(fā)育不良被認(rèn)為是唐氏綜合征的另一個(gè)重要超聲軟指標(biāo)。超聲醫(yī)生會(huì)在測(cè)量NT的同時(shí)觀察胎兒鼻骨的顯影情況。將鼻骨情況與NT測(cè)量值、血清學(xué)篩查結(jié)果相結(jié)合，能夠更全面地評(píng)估胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，提高篩查的準(zhǔn)確性。

進(jìn)行唐篩前，孕婦無(wú)須空腹，但需提供準(zhǔn)確的末次月經(jīng)時(shí)間以核對(duì)孕周，這對(duì)風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算至關(guān)重要。篩查結(jié)果若顯示高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)，無(wú)須過(guò)度焦慮，這僅代表風(fēng)險(xiǎn)升高，并非確診，應(yīng)遵從醫(yī)生建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如羊膜腔穿刺術(shù)或絨毛膜取樣術(shù)來(lái)明確診斷。整個(gè)孕期保持均衡營(yíng)養(yǎng)，適度活動(dòng)，定期產(chǎn)檢，并保持平穩(wěn)心態(tài)，對(duì)于胎兒健康發(fā)育和孕婦身心健康都十分重要。