漸凍癥是指何種疾病
漸凍癥是指肌萎縮側(cè)索硬化，屬于運動神經(jīng)元病的一種，主要累及大腦和脊髓中的運動神經(jīng)元，導(dǎo)致肌肉逐漸萎縮和無力。
一、病因
肌萎縮側(cè)索硬化的發(fā)病原因尚未完全明確，可能與遺傳因素和環(huán)境因素共同作用有關(guān)。部分患者存在家族遺傳史，特定基因突變可增加患病風(fēng)險。環(huán)境因素包括接觸重金屬、農(nóng)藥等有毒物質(zhì)，長期過度體力消耗也可能誘發(fā)疾病。病毒感染與自身免疫異常同樣被認(rèn)為是潛在誘因。這些因素導(dǎo)致運動神經(jīng)元變性死亡，神經(jīng)信號傳導(dǎo)中斷。
二、癥狀
早期表現(xiàn)為肢體遠(yuǎn)端肌肉無力，常見手指精細(xì)動作困難或行走時易跌倒。隨著疾病進(jìn)展，可出現(xiàn)肌肉跳動和萎縮，上肢高舉無力或下肢行走不穩(wěn)。進(jìn)展期癥狀蔓延至軀干，導(dǎo)致吞咽困難、飲水嗆咳及構(gòu)音障礙。終末期累及呼吸肌，引發(fā)呼吸困難，需要呼吸機(jī)輔助通氣。病程中通常保留認(rèn)知功能和感覺功能。
三、診斷
診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)與輔助檢查，肌電圖顯示廣泛神經(jīng)源性損害具有重要價值。神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢測可排除其他周圍神經(jīng)病變。磁共振成像有助于鑒別脊髓或顱內(nèi)占位性病變。血液檢測可排除重金屬中毒或代謝性疾病?；驒z測對家族性病例有確診意義。
四、治療
治療以延緩病情進(jìn)展和改善生活質(zhì)量為目標(biāo)，利魯唑片可延緩運動功能衰退。依達(dá)拉奉注射液具有抗氧化應(yīng)激作用，減緩神經(jīng)元損傷。針對吞咽困難可使用鼻飼或胃造瘺營養(yǎng)支持。呼吸功能不全需早期使用無創(chuàng)通氣。康復(fù)治療包括關(guān)節(jié)活動度訓(xùn)練和呼吸肌鍛煉。
五、預(yù)后
疾病呈持續(xù)進(jìn)展趨勢，生存期通常為數(shù)年，個體差異較大。預(yù)后與發(fā)病年齡、受累部位和治療時機(jī)相關(guān)。延髓起病患者預(yù)后相對較差，呼吸衰竭是主要死因。多學(xué)科團(tuán)隊管理可延長生存時間并提高生活質(zhì)量。心理支持對患者和家屬至關(guān)重要。
日常護(hù)理需注重營養(yǎng)均衡，適當(dāng)補(bǔ)充高蛋白、高熱量飲食維持體重。定期進(jìn)行被動關(guān)節(jié)活動預(yù)防攣縮，使用輔助器具保障安全活動。保持呼吸道通暢，學(xué)習(xí)有效咳嗽方法減少肺部感染風(fēng)險。避免過度疲勞和感染等誘發(fā)因素，建立規(guī)律作息。家屬應(yīng)接受護(hù)理培訓(xùn)，掌握翻身拍背和應(yīng)急處理方法，創(chuàng)造無障礙生活環(huán)境減輕患者負(fù)擔(dān)。
相關(guān)推薦
