什么是肝性卟啉病
肝性卟啉病是一組由于血紅素合成途徑中特定酶缺陷導(dǎo)致的遺傳性代謝疾病，主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和皮膚損害。
一、疾病類型
肝性卟啉病根據(jù)臨床表現(xiàn)可分為急性神經(jīng)內(nèi)臟型和皮膚型。急性間歇性卟啉病屬于神經(jīng)內(nèi)臟型，常因藥物或饑餓誘發(fā)腹痛和神經(jīng)精神癥狀。遲發(fā)性皮膚型卟啉病主要表現(xiàn)為光敏性皮損，患者暴露部位皮膚出現(xiàn)水皰和瘢痕。遺傳性糞卟啉病兼具神經(jīng)內(nèi)臟和皮膚癥狀，可在光照后出現(xiàn)尿色加深?；旌闲瓦策∨R床表現(xiàn)多樣，既有急性發(fā)作也有皮膚光過敏。原卟啉病以光敏反應(yīng)為主，曝光部位皮膚有灼痛感。
二、發(fā)病機(jī)制
本病源于血紅素合成途徑中酶的遺傳缺陷。δ-氨基酮戊酸合成酶活性異常增高導(dǎo)致前體物質(zhì)堆積。膽色素原脫氨酶缺陷見于急性間歇性卟啉病。尿卟啉原脫羧酶缺陷與遲發(fā)性皮膚型卟啉病相關(guān)。糞卟啉原氧化酶缺陷可見于遺傳性糞卟啉病。原卟啉原氧化酶缺陷存在于混合型卟啉病。這些酶缺陷導(dǎo)致卟啉及其前體在體內(nèi)蓄積引發(fā)毒性反應(yīng)。
三、典型癥狀
急性發(fā)作時出現(xiàn)劇烈腹痛伴惡心嘔吐。周圍神經(jīng)病變表現(xiàn)為肌無力和感覺異常。自主神經(jīng)功能紊亂可引起心動過速和高血壓。精神癥狀包括焦慮幻覺和意識障礙。皮膚損害主要為光過敏反應(yīng)，曝光部位出現(xiàn)水皰和糜爛。尿液檢查可見卟膽原和δ-氨基酮戊酸水平升高，部分類型患者尿液暴露陽光后變?yōu)榧t褐色。
四、診斷方法
尿液卟膽原定性檢測是急性發(fā)作期的重要篩查手段。血漿熒光光譜分析有助于原卟啉病診斷。紅細(xì)胞酶活性測定可確認(rèn)特異性酶缺陷。基因檢測能明確致病基因突變類型。高效液相色譜可準(zhǔn)確測定各類卟啉物質(zhì)含量。需注意在癥狀發(fā)作期采集標(biāo)本進(jìn)行檢測，必要時可進(jìn)行家族遺傳咨詢和風(fēng)險評估。
五、治療措施
急性發(fā)作期需靜脈輸注血紅素制劑如精氨酸血紅素。疼痛癥狀可使用普瑞巴林膠囊或加巴噴丁膠囊控制。惡心嘔吐可選用昂丹司瓊片緩解癥狀。心動過速可用用普萘洛爾片調(diào)節(jié)心率。皮膚防護(hù)需嚴(yán)格避光并使用防曬霜。日常應(yīng)避免使用巴比妥類和磺胺類等誘發(fā)藥物，保持規(guī)律飲食防止饑餓狀態(tài)，建議攜帶疾病識別卡以備急診之需。
肝性卟啉病患者需建立健康生活方式，嚴(yán)格避免已知誘發(fā)因素，保證規(guī)律飲食攝入足夠碳水化合物。日常注意皮膚防護(hù)，穿著防曬衣物并使用廣譜防曬產(chǎn)品。定期隨訪監(jiān)測肝腎功能和卟啉代謝指標(biāo)，遺傳咨詢有助于家族成員風(fēng)險評估。急性發(fā)作需立即就醫(yī)，及時的血紅素治療可顯著改善預(yù)后，患者教育對疾病長期管理至關(guān)重要。
