腎上腺皮質(zhì)增生癥是什么
腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組因腎上腺皮質(zhì)激素合成酶缺陷導(dǎo)致的先天性代謝疾病，主要表現(xiàn)為皮質(zhì)醇合成不足、雄激素或鹽皮質(zhì)激素異常增多。主要有酶缺陷類型多樣、遺傳因素主導(dǎo)、激素水平紊亂、臨床表現(xiàn)異質(zhì)、需終身管理等特點(diǎn)。
一、酶缺陷類型多樣
腎上腺皮質(zhì)增生癥多由膽固醇向皮質(zhì)醇轉(zhuǎn)化途徑中特定酶缺乏引起。常見類型包括21羥化酶缺乏、11β羥化酶缺乏及17α羥化酶缺乏。不同酶缺陷導(dǎo)致前體物質(zhì)堆積與產(chǎn)物缺乏，引發(fā)特征性激素異常。酶活性檢測(cè)和基因診斷可明確分型。
二、遺傳因素主導(dǎo)
該病屬于常染色體隱性遺傳病，致病基因突變?nèi)鏑YP21A2基因突變導(dǎo)致21羥化酶缺乏。父母若為攜帶者，子女患病概率顯著增加?；驒z測(cè)可輔助診斷與遺傳咨詢，建議有家族史者進(jìn)行產(chǎn)前篩查。
三、激素水平紊亂
酶缺陷導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成不足，反饋性促腎上腺皮質(zhì)激素升高，引起腎上腺皮質(zhì)增生。同時(shí)中間產(chǎn)物轉(zhuǎn)向雄激素或鹽皮質(zhì)激素途徑，造成雄激素過多如女性男性化，或高血壓低血鉀等電解質(zhì)紊亂。激素檢測(cè)顯示皮質(zhì)醇降低、雄烯二酮升高。
四、臨床表現(xiàn)異質(zhì)
癥狀因酶缺乏類型與嚴(yán)重程度而異。典型表現(xiàn)包括女性外生殖器模糊、性早熟、多毛癥、高血壓、低血鉀及生長(zhǎng)加速伴骨齡超前。非典型類型癥狀較輕，可能成年后才出現(xiàn)月經(jīng)紊亂或不孕。新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)部分類型。
五、需終身管理
患者需終身接受糖皮質(zhì)激素如氫化可的松片替代治療，部分類型需鹽皮質(zhì)激素如氟氫可的松片維持電解質(zhì)平衡。定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線、骨齡、血壓及激素水平，調(diào)整劑量以平衡代謝異常與藥物副作用。應(yīng)激狀態(tài)下需增加劑量防止腎上腺危象。
患者應(yīng)保持均衡飲食，適量攝入蛋白質(zhì)與鈣質(zhì)，控制鈉鉀攝入以適應(yīng)激素狀況。避免劇烈運(yùn)動(dòng)與感染等應(yīng)激源，定期隨訪內(nèi)分泌科。家長(zhǎng)需學(xué)習(xí)應(yīng)激劑量調(diào)整方法，佩戴醫(yī)療警示標(biāo)識(shí)，確保緊急情況下及時(shí)就醫(yī)與治療。
