新生兒篩查通常包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥這四項(xiàng)核心疾病。

一、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，由于苯丙氨酸羥化酶或其輔酶四氫生物蝶呤缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙?；純撼錾鷷r(shí)通常無(wú)癥狀，但若不及時(shí)干預(yù)，血中苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物蓄積，會(huì)損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致智力發(fā)育落后、行為異常、癲癇發(fā)作以及頭發(fā)、皮膚顏色變淺等特征。篩查方法主要是通過(guò)采集新生兒足跟血，檢測(cè)血苯丙氨酸濃度。一旦確診，需要立即開(kāi)始嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入的飲食治療，并可能使用鹽酸沙丙蝶呤片等藥物輔助治療，以預(yù)防智力損害。

二、先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺先天性發(fā)育不良、異位或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所導(dǎo)致。該病早期癥狀不明顯，可能表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、哭聲低啞、生理性黃疸消退延遲、腹脹、便秘、臍疝等。隨著時(shí)間推移，會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、特殊面容等不可逆損害。篩查通過(guò)檢測(cè)足跟血中的促甲狀腺激素濃度進(jìn)行。確診后，需要盡早開(kāi)始并終身進(jìn)行左甲狀腺素鈉片替代治療，以維持正常的生長(zhǎng)發(fā)育和智力水平。

三、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性遺傳病，患者紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性降低。該病本身不引起癥狀，但在接觸某些氧化性物質(zhì)，如蠶豆、萘丸、磺胺類藥物、解熱鎮(zhèn)痛藥及感染時(shí)，可誘發(fā)急性溶血，表現(xiàn)為黃疸、貧血、血紅蛋白尿，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致核黃疸甚至危及生命。篩查通過(guò)檢測(cè)足跟血中該酶的活性或基因進(jìn)行。確診后，關(guān)鍵在于預(yù)防，家長(zhǎng)需避免讓患兒接觸已知的誘發(fā)因素，并注意預(yù)防感染。

四、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組常染色體隱性遺傳病，以21-羥化酶缺乏癥最為常見(jiàn)。該病導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙，同時(shí)伴有雄激素分泌過(guò)多。患兒可表現(xiàn)為失鹽危象，如嘔吐、腹瀉、脫水、休克等，女性患兒可能出現(xiàn)外生殖器男性化，男性患兒可能表現(xiàn)為假性性早熟。篩查通過(guò)檢測(cè)足跟血中的17-羥孕酮水平進(jìn)行。治療需根據(jù)分型，失鹽型患兒需終身使用氫化可的松片和氟氫可的松片進(jìn)行糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素替代治療，并密切監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育和激素水平。

新生兒疾病篩查是出生缺陷三級(jí)預(yù)防的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，通過(guò)快速、簡(jiǎn)便的血液檢查，在臨床癥狀出現(xiàn)前發(fā)現(xiàn)可疑患兒，從而實(shí)現(xiàn)早診斷、早治療，避免或減輕智力殘疾和身體殘疾的發(fā)生。家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)院完成篩查，并妥善保管篩查報(bào)告單。若接到篩查機(jī)構(gòu)復(fù)查或確診的通知，務(wù)必高度重視，及時(shí)帶孩子到指定醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行進(jìn)一步檢查，以免延誤最佳干預(yù)時(shí)機(jī)。日常生活中，家長(zhǎng)也需學(xué)習(xí)相關(guān)疾病的護(hù)理知識(shí)，特別是對(duì)于確診的患兒，要嚴(yán)格遵循醫(yī)囑進(jìn)行飲食控制或藥物治療，定期隨訪監(jiān)測(cè)，為孩子健康成長(zhǎng)奠定堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。