唐氏篩查主要檢查胎兒患唐氏綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征這三種染色體異常疾病的風險。

一、唐氏綜合征：

唐氏綜合征即21-三體綜合征，是最常見的染色體疾病之一。該病是由于胎兒多了一條21號染色體導致，患兒存在特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平，并伴有明顯的智力低下和生長發(fā)育遲緩。多數(shù)患兒還合并有先天性心臟病、消化道畸形等結(jié)構(gòu)異常。唐氏篩查通過檢測孕婦血液中的生化指標，結(jié)合孕婦年齡、孕周等信息，評估胎兒患有唐氏綜合征的概率，是一種重要的產(chǎn)前篩查手段。

二、18-三體綜合征：

18-三體綜合征又稱愛德華茲綜合征，是由于胎兒多了一條18號染色體所致。這是一種嚴重的染色體異常，患兒通常存在嚴重的多發(fā)畸形，包括心臟結(jié)構(gòu)異常、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷、手足姿勢異常等?；加写税Y的胎兒預(yù)后極差，多數(shù)在出生前或出生后不久夭折。唐氏篩查中的血液指標分析同樣可以計算胎兒患18-三體綜合征的風險值，為后續(xù)的產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。

三、13-三體綜合征：

13-三體綜合征又稱帕陶綜合征，是由于胎兒多了一條13號染色體引起。該病會導致胎兒出現(xiàn)嚴重的顱面部畸形，如唇腭裂、小頭畸形、眼球發(fā)育異常等，并常伴有先天性心臟病、多指或多趾畸形?；純旱闹橇εc體格發(fā)育嚴重受阻，生存率很低。唐氏篩查也能評估這一疾病的風險，幫助識別可能受累的胎兒。

四、神經(jīng)管缺陷風險：

部分唐氏篩查方案還會包含對胎兒神經(jīng)管缺陷風險的評估。神經(jīng)管缺陷是一類由于胚胎發(fā)育早期神經(jīng)管閉合不全所導致的先天性畸形，主要包括無腦兒和脊柱裂。篩查通過檢測孕婦血液中的甲胎蛋白等指標，當其濃度異常升高時，提示胎兒存在神經(jīng)管缺陷的風險增加，需要進一步通過超聲等檢查進行確認。

五、篩查性質(zhì)與局限：

需要明確的是，唐氏篩查是一種風險評估，而非確診檢查。它只能給出胎兒患有上述疾病的風險概率是高危還是低危，并不能做出最終診斷。篩查結(jié)果高危，僅表示風險增加，須通過羊膜腔穿刺或絨毛穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)進行染色體核型分析來確診。同樣，篩查低危也不能百分百排除胎兒異常的可能性。篩查結(jié)果受孕婦年齡、體重、孕周等多種因素影響，存在一定的假陽性率和假陰性率。

唐氏篩查是孕期一項重要的保健檢查，建議所有符合條件的孕婦在孕中期按時進行。若篩查結(jié)果為高危，不必過度驚慌，應(yīng)遵從醫(yī)生建議，及時進行產(chǎn)前咨詢并考慮接受產(chǎn)前診斷。同時，孕婦在整個孕期應(yīng)保持均衡營養(yǎng)，補充足量的葉酸，這有助于預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷。定期進行規(guī)范的產(chǎn)前檢查，結(jié)合超聲等影像學評估，是保障母嬰健康、及早發(fā)現(xiàn)胎兒異常的關(guān)鍵。保持樂觀心態(tài)，避免過度焦慮，積極配合醫(yī)療指導，對于順利度過孕期至關(guān)重要。