唐氏篩查主要檢查胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，篩查項(xiàng)目包括血清學(xué)檢查、超聲檢查等。

1、血清學(xué)檢查

血清學(xué)檢查通過抽取孕婦靜脈血檢測甲胎蛋白、游離雌三醇、人絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)水平。甲胎蛋白異常升高可能與胎兒神經(jīng)管缺陷有關(guān)，人絨毛膜促性腺激素異常升高提示胎兒患唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)增加。血清學(xué)檢查通常在孕15-20周進(jìn)行，需結(jié)合孕婦年齡、體重等因素綜合評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)值。

2、超聲檢查

超聲檢查通過測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，正常頸項(xiàng)透明層厚度一般小于3毫米。超聲還能觀察胎兒鼻骨發(fā)育情況，鼻骨缺失或發(fā)育不良可能與唐氏綜合征相關(guān)。超聲檢查通常在孕11-13周進(jìn)行，需由專業(yè)超聲醫(yī)師操作測量。

3、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

篩查結(jié)果會(huì)結(jié)合孕婦年齡、血清學(xué)指標(biāo)和超聲檢查數(shù)據(jù)進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。高齡孕婦胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)較高，35歲以上孕婦建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估報(bào)告會(huì)給出高風(fēng)險(xiǎn)或低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)論，高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步做羊水穿刺等確診檢查。

4、檢測時(shí)機(jī)

早期篩查在孕11-13周進(jìn)行，包括超聲檢查和血清學(xué)檢查。中期篩查在孕15-20周進(jìn)行，主要為血清學(xué)檢查。聯(lián)合早中期篩查能提高檢測準(zhǔn)確性，假陽性率約為5%。錯(cuò)過最佳篩查時(shí)間可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性。

5、注意事項(xiàng)

篩查前需準(zhǔn)確提供末次月經(jīng)時(shí)間、年齡、體重等信息。雙胎妊娠篩查準(zhǔn)確性會(huì)降低，需特殊計(jì)算方法。篩查結(jié)果異常不必過度焦慮，需通過羊水穿刺等確診檢查進(jìn)一步確認(rèn)。篩查低風(fēng)險(xiǎn)不能完全排除胎兒異?？赡?。

孕婦應(yīng)按時(shí)完成各階段產(chǎn)前篩查，保持規(guī)律作息和均衡飲食。篩查前后避免劇烈運(yùn)動(dòng)和情緒波動(dòng)，如有異常結(jié)果應(yīng)及時(shí)咨詢專業(yè)醫(yī)生。定期產(chǎn)檢有助于全面監(jiān)測胎兒發(fā)育情況，發(fā)現(xiàn)問題可盡早干預(yù)。