肌肉萎縮的診斷要點(diǎn)主要包括體格檢查、肌電圖檢查、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查以及基因檢測(cè)。肌肉萎縮可能是由神經(jīng)源性損傷、肌源性損傷、廢用性萎縮、營(yíng)養(yǎng)不良或遺傳性疾病等原因引起的，建議患者及時(shí)就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下完善相關(guān)檢查。

1、體格檢查

體格檢查是診斷肌肉萎縮的基礎(chǔ)步驟，醫(yī)生通過(guò)視診和觸診評(píng)估肌肉體積、質(zhì)地及肌力。神經(jīng)源性萎縮表現(xiàn)為肌束震顫和腱反射減弱，肌源性萎縮多伴隨近端肌無(wú)力。檢查時(shí)需對(duì)比雙側(cè)對(duì)稱(chēng)部位，記錄萎縮程度與分布特征，同時(shí)觀察有無(wú)伴隨癥狀如感覺(jué)異常或關(guān)節(jié)攣縮。

2、肌電圖檢查

肌電圖能區(qū)分神經(jīng)源性與肌源性萎縮。神經(jīng)源性損害可見(jiàn)纖顫電位、正銳波及運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限增寬，肌源性損害則表現(xiàn)為短時(shí)限、低波幅多相電位。神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢測(cè)可輔助判斷周?chē)?a href="http://www.028tfnet.cn/k/yhg0ppntkt01oe5.html" target="_blank">神經(jīng)病變，重復(fù)神經(jīng)電刺激有助于鑒別神經(jīng)肌肉接頭疾病。

3、影像學(xué)檢查

肌肉MRI可清晰顯示肌肉脂肪浸潤(rùn)和纖維化程度，對(duì)肌炎、肌營(yíng)養(yǎng)不良等疾病有較高診斷價(jià)值。CT能評(píng)估肌肉橫截面積變化，超聲檢查可用于動(dòng)態(tài)觀察肌肉結(jié)構(gòu)。脊髓或腦部MRI有助于發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變導(dǎo)致的繼發(fā)性肌萎縮。

4、實(shí)驗(yàn)室檢查

血清肌酸激酶升高提示肌細(xì)胞損傷，肌炎患者常伴抗核抗體陽(yáng)性。代謝性肌病需檢測(cè)乳酸、丙酮酸等指標(biāo)，內(nèi)分泌性萎縮需查甲狀腺功能。腦脊液檢查對(duì)吉蘭-巴雷綜合征等神經(jīng)根病變有重要意義，必要時(shí)需進(jìn)行肌肉活檢病理檢查。

5、基因檢測(cè)

對(duì)于遺傳性肌萎縮如脊髓性肌萎縮癥、肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等，基因檢測(cè)是確診依據(jù)。常見(jiàn)檢測(cè)項(xiàng)目包括SMN1基因缺失分析、DMD基因突變篩查等。家族史陽(yáng)性或早發(fā)型患者應(yīng)優(yōu)先考慮基因檢測(cè)，可為遺傳咨詢和靶向治療提供依據(jù)。

確診肌肉萎縮后需根據(jù)病因制定干預(yù)方案。神經(jīng)源性萎縮可嘗試神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物如甲鈷胺片，肌源性萎縮需針對(duì)原發(fā)病治療。康復(fù)訓(xùn)練包括低頻電刺激和漸進(jìn)抗阻運(yùn)動(dòng)，營(yíng)養(yǎng)支持應(yīng)保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入。定期隨訪肌力變化，監(jiān)測(cè)呼吸肌功能，避免關(guān)節(jié)攣縮等并發(fā)癥。急性進(jìn)展或伴隨呼吸困難者需立即就醫(yī)。