地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成不足，主要有α型地中海貧血、β型地中海貧血、中間型地中海貧血、重型地中海貧血、靜止型地中海貧血等類型。

一、α型地中海貧血

α型地中海貧血是由于人體第16號染色體上的α珠蛋白基因缺失或突變所致。根據(jù)基因缺失的數(shù)量，臨床表現(xiàn)輕重不一。靜止型或輕型患者可能沒有任何癥狀或僅有輕微貧血。血紅蛋白H病患者則會出現(xiàn)慢性溶血性貧血，表現(xiàn)為面色蒼白、乏力、脾臟腫大。該病的治療主要依據(jù)貧血嚴重程度，輕者無須特殊治療，重者可能需要定期輸血、使用去鐵胺注射液進行祛鐵治療，或在特定情況下考慮造血干細胞移植。

二、β型地中海貧血

β型地中海貧血是由于第11號染色體上的β珠蛋白基因突變引起。這是最常見的地中海貧血類型。輕型患者可能僅有輕度貧血，而重型β地中海貧血，即庫利氏貧血，在嬰兒期就會出現(xiàn)嚴重貧血、生長發(fā)育遲緩、特殊面容如顴骨隆起、頭顱增大等。治療以規(guī)范性輸血和祛鐵治療為主，常用祛鐵藥物包括去鐵酮片和地拉羅司分散片，根治性手段是異基因造血干細胞移植。

三、中間型地中海貧血

中間型地中海貧血的病情嚴重程度介于輕型和重型之間?；颊咄ǔＴ谟啄旰蟪霈F(xiàn)貧血癥狀，表現(xiàn)為面色蒼白、容易疲勞、活動耐力下降。部分患者會因為長期溶血和無效造血導致脾臟顯著腫大，嚴重時可能需要進行脾切除術。這類患者的血紅蛋白水平不穩(wěn)定，可能在感染等應激情況下急劇下降，需要臨時輸血支持。長期管理包括補充葉酸、預防感染，并定期監(jiān)測鐵過載情況。

四、重型地中海貧血

重型地中海貧血是最嚴重的類型，通常指重型β地中海貧血?；純涸诔錾?到6個月即出現(xiàn)進行性加重的貧血，依賴定期輸血維持生命。長期輸血會導致鐵在心臟、肝臟、內分泌腺等器官沉積，引發(fā)心力衰竭、肝硬化、糖尿病等并發(fā)癥。規(guī)律使用祛鐵藥物如注射用甲磺酸去鐵胺至關重要。目前，造血干細胞移植是可能治愈該病的方法，基因治療也在探索中。

五、靜止型地中海貧血

靜止型地中海貧血是臨床表現(xiàn)最輕微的一種，患者通常只有一個α珠蛋白基因缺失。這類個體在日常生活中沒有任何貧血癥狀，血常規(guī)檢查可能完全正?；騼H呈現(xiàn)輕微的紅細胞形態(tài)異常，如平均紅細胞體積減小。靜止型地中海貧血無須任何治療，但其遺傳學意義重大。當夫婦雙方均為靜止型或輕型地中海貧血基因攜帶者時，有概率生育出中間型或重型地貧的孩子，因此進行婚前或孕前基因篩查非常重要。

地中海貧血的日常管理重在預防與監(jiān)測。對于輕型或無癥狀攜帶者，保持均衡飲食，適當攝入富含優(yōu)質蛋白和維生素的食物，避免使用可能誘發(fā)溶血的藥物。對于需要治療的患者，必須嚴格遵循醫(yī)囑進行輸血和祛鐵治療，并定期復查血常規(guī)、血清鐵蛋白、心臟和肝臟功能。所有育齡夫婦，尤其是有家族史或來自高發(fā)地區(qū)的人群，應主動進行地中海貧血基因篩查，通過遺傳咨詢和產前診斷，可以有效預防重型患兒的出生，這是防控該病最關鍵的環(huán)節(jié)。