急性髓細(xì)胞白血病是一種起源于骨髓造血干細(xì)胞的惡性克隆性疾病，主要表現(xiàn)為骨髓中異常的原始細(xì)胞和幼稚細(xì)胞大量增殖，并抑制正常造血功能。

一、疾病定義

急性髓細(xì)胞白血病是急性白血病中最常見的類型之一，屬于造血系統(tǒng)的惡性腫瘤。其核心病理特征是骨髓中髓系來源的原始細(xì)胞和幼稚細(xì)胞發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化，這些細(xì)胞失去正常分化成熟的能力，在骨髓內(nèi)無限制地增殖和積累。這種惡性增殖會(huì)占據(jù)骨髓腔，嚴(yán)重?cái)D壓正常造血細(xì)胞的空間，導(dǎo)致紅細(xì)胞、白細(xì)胞和血小板生成減少，從而引發(fā)一系列臨床癥狀。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的分類，該病可依據(jù)細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)特征進(jìn)一步細(xì)分為多個(gè)亞型，不同亞型的預(yù)后和治療策略存在差異。

二、主要癥狀

該病的癥狀主要源于正常造血功能受抑制和白血病細(xì)胞浸潤。早期表現(xiàn)可能不典型，常見癥狀包括因貧血導(dǎo)致的乏力、面色蒼白、活動(dòng)后心慌氣短。由于正常白細(xì)胞減少，患者容易發(fā)生反復(fù)感染，出現(xiàn)發(fā)熱。血小板減少則導(dǎo)致皮膚瘀點(diǎn)瘀斑、牙齦出血、鼻出血等出血傾向。白血病細(xì)胞浸潤可能引起骨骼疼痛、肝脾淋巴結(jié)腫大、牙齦增生等。部分患者可能出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)浸潤，表現(xiàn)為頭痛、嘔吐、視物模糊。

三、發(fā)病原因

急性髓細(xì)胞白血病的確切病因尚未完全闡明，目前認(rèn)為是多因素共同作用的結(jié)果。遺傳因素扮演重要角色，某些遺傳綜合征如唐氏綜合征、范可尼貧血的患者患病風(fēng)險(xiǎn)顯著增高。環(huán)境暴露是另一大誘因，長期接觸苯等化學(xué)物質(zhì)、接受過放射線照射或某些化療藥物治療，均可能損傷DNA，誘發(fā)基因突變。年齡增長、男性、吸煙等也是已知的危險(xiǎn)因素。這些因素可能導(dǎo)致造血干細(xì)胞的基因發(fā)生獲得性突變，使其獲得無限增殖和生存優(yōu)勢(shì)，最終發(fā)展為白血病。

四、診斷方法

診斷該病需要結(jié)合臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和形態(tài)學(xué)分析。血常規(guī)檢查常發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞計(jì)數(shù)異常增高或減少，同時(shí)伴有貧血和血小板減少。骨髓穿刺和骨髓活檢是確診的金標(biāo)準(zhǔn)，通過顯微鏡觀察骨髓中原始細(xì)胞的比例，通常要求超過20%。進(jìn)一步的細(xì)胞化學(xué)染色、免疫分型、細(xì)胞遺傳學(xué)分析和分子生物學(xué)檢測(cè)對(duì)于明確亞型、判斷預(yù)后和指導(dǎo)治療至關(guān)重要。這些檢查有助于區(qū)分急性髓細(xì)胞白血病與急性淋巴細(xì)胞白血病等其他類型，并檢測(cè)出特定的基因突變?nèi)鏔LT3、NPM1等。

五、治療原則

治療目標(biāo)是清除白血病細(xì)胞，恢復(fù)正常的造血功能。主要治療階段包括誘導(dǎo)緩解和緩解后治療。誘導(dǎo)緩解通常采用聯(lián)合化療，常用方案包含阿糖胞苷和蒽環(huán)類藥物，目的是使患者達(dá)到完全緩解。緩解后治療則根據(jù)患者的風(fēng)險(xiǎn)分層進(jìn)行，可能包括多療程的鞏固化療、造血干細(xì)胞移植等。對(duì)于特定基因突變的患者，可使用靶向藥物，如針對(duì)FLT3突變的吉瑞替尼、針對(duì)IDH1突變的艾伏尼布等。支持治療同樣關(guān)鍵，包括抗感染、輸血、使用重組人粒細(xì)胞集落刺激因子注射液等，以幫助患者安全度過骨髓抑制期。

確診急性髓細(xì)胞白血病后，患者應(yīng)積極配合血液科醫(yī)生制定的個(gè)體化治療方案。治療期間，保持良好的個(gè)人衛(wèi)生，避免前往人群密集場(chǎng)所以減少感染風(fēng)險(xiǎn)。飲食上需注意衛(wèi)生，選擇易消化、高蛋白、富含維生素的食物，如魚肉、雞蛋、新鮮蔬菜水果，烹飪方式以蒸煮為主。保持口腔清潔，使用軟毛牙刷。在血小板較低時(shí)，避免磕碰和劇烈運(yùn)動(dòng)，防止出血。家屬應(yīng)給予患者充分的心理支持，幫助其樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。定期復(fù)查血常規(guī)和骨髓象，監(jiān)測(cè)病情變化和治療反應(yīng)至關(guān)重要。