神經母細胞瘤是什么病
神經母細胞瘤是一種起源于未成熟神經細胞的惡性腫瘤，常見于嬰幼兒和兒童，多發(fā)生于腎上腺或交感神經鏈。該病惡性程度較高，早期癥狀隱匿，可能出現(xiàn)腹部腫塊、骨痛、發(fā)熱、貧血等表現(xiàn)，確診需結合影像學檢查、病理活檢及尿液兒茶酚胺代謝物檢測。
1、發(fā)病機制
神經母細胞瘤與胚胎期神經嵴細胞分化異常有關，部分病例存在MYCN基因擴增等遺傳學改變。腫瘤細胞可分泌兒茶酚胺類物質，導致血壓波動、多汗等癥狀。約半數患兒就診時已發(fā)生轉移，常見轉移部位包括骨骼、骨髓和肝臟。
2、臨床表現(xiàn)
早期可表現(xiàn)為腹部無痛性腫塊、食欲減退。進展期出現(xiàn)骨痛、眼球突出、皮下結節(jié)等轉移征象。部分患兒會出現(xiàn)頑固性腹瀉、高血壓或霍納綜合征。嬰兒期患者可能出現(xiàn)皮膚藍色結節(jié)的特殊表現(xiàn)。
3、診斷方法
超聲和CT可顯示原發(fā)腫瘤位置及大小，MRI對脊髓侵犯評估更優(yōu)。骨髓穿刺檢查可發(fā)現(xiàn)腫瘤細胞浸潤，尿液香草扁桃酸檢測有助于輔助診斷。病理活檢是確診金標準，需進行組織學分級和分子分型。
4、治療手段
低危組可通過手術切除治愈，中危組需結合化療。高?；颊咝杞邮軓娀?、自體干細胞移植及放療，GD2單抗等免疫治療可改善預后。靶向藥物如維甲酸可用于維持治療，新型CAR-T細胞療法正在臨床試驗階段。
5、預后因素
1歲以下患兒預后較好，5年生存率超過80%。MYCN基因擴增、染色體異常提示預后不良。國際神經母細胞瘤分期系統(tǒng)將疾病分為L1至M期，分期越晚生存率越低。規(guī)范治療后需長期隨訪監(jiān)測復發(fā)。
神經母細胞瘤患兒治療期間需保證充足營養(yǎng)，選擇高蛋白、高熱量的流質或半流質飲食。治療結束后應定期復查神經元特異性烯醇化酶水平，避免劇烈運動防止病理性骨折。家長需關注患兒情緒變化，必要時尋求心理支持。疫苗接種需根據治療階段調整，接觸感染源后應及時就醫(yī)。
