噬血細(xì)胞綜合癥是什么病
噬血細(xì)胞綜合癥是一種由免疫系統(tǒng)過(guò)度激活導(dǎo)致多器官損傷的危重癥，可分為原發(fā)性遺傳性和繼發(fā)性感染、腫瘤等誘發(fā)。
1、發(fā)病機(jī)制
該病源于淋巴細(xì)胞和巨噬細(xì)胞異常活化，大量炎癥因子釋放引發(fā)細(xì)胞因子風(fēng)暴。過(guò)度活躍的巨噬細(xì)胞會(huì)吞噬正常血細(xì)胞，導(dǎo)致全血細(xì)胞減少。遺傳性患者多存在PRF1、UNC13D等基因突變，繼發(fā)性患者常與EB病毒、淋巴瘤等誘因相關(guān)。
2、典型癥狀
早期表現(xiàn)為持續(xù)高熱和肝脾腫大，進(jìn)展期出現(xiàn)血細(xì)胞減少相關(guān)癥狀如皮膚瘀斑、乏力。實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)甘油三酯升高、纖維蛋白原降低、鐵蛋白異常增高。骨髓穿刺可見(jiàn)噬血現(xiàn)象，即巨噬細(xì)胞吞噬紅細(xì)胞、血小板等。
3、診斷標(biāo)準(zhǔn)
需滿足8項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)中的5項(xiàng)：發(fā)熱、脾大、血細(xì)胞減少、高甘油三酯或低纖維蛋白原血癥、噬血現(xiàn)象、NK細(xì)胞活性降低、鐵蛋白升高、sCD25升高。基因檢測(cè)有助于鑒別原發(fā)性病例。
4、治療方案
采用HLH-94或HLH-2004方案，包括地塞米松注射液、依托泊苷注射液等免疫抑制劑。難治病例需使用蘆可替尼片或進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。繼發(fā)性病例需同步治療原發(fā)病，如利妥昔單抗注射液控制EB病毒感染。
5、預(yù)后管理
未經(jīng)治療者死亡率超過(guò)95%，及時(shí)干預(yù)可使生存率達(dá)50-70%。康復(fù)期需監(jiān)測(cè)免疫功能，預(yù)防機(jī)會(huì)性感染。遺傳性患者家族成員應(yīng)進(jìn)行基因篩查，妊娠期需做好產(chǎn)前診斷。
患者日常需保持均衡營(yíng)養(yǎng)，適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白如魚(yú)肉、蛋類，避免生冷食物。注意口腔和會(huì)陰清潔，外出佩戴口罩減少感染風(fēng)險(xiǎn)?；謴?fù)期可進(jìn)行低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如散步，但需避免人群密集場(chǎng)所。定期復(fù)查血常規(guī)、肝功能等指標(biāo)，出現(xiàn)發(fā)熱等癥狀需立即就醫(yī)。
