常見的遺傳性皮膚病包括魚鱗病、遺傳性大皰性表皮松解癥、白化病、毛囊角化病等,按遺傳概率和臨床表現(xiàn)從輕到重排列。
魚鱗病表現(xiàn)為皮膚干燥脫屑,呈魚鱗狀,可能與角蛋白基因突變有關(guān),可通過保濕劑、維A酸類藥物緩解癥狀。
毛囊角化病以毛囊角化性丘疹為特征,與ATP2A2基因突變相關(guān),局部使用糖皮質(zhì)激素或維A酸可改善皮損。
白化病由于酪氨酸酶基因缺陷導(dǎo)致黑色素缺失,表現(xiàn)為皮膚毛發(fā)色素減退,需嚴(yán)格防曬并使用維生素D補充劑。
遺傳性大皰性表皮松解癥因膠原蛋白基因突變引起皮膚脆性增加,輕微摩擦即可導(dǎo)致水皰,需專業(yè)傷口護理和預(yù)防感染。
遺傳性皮膚病多需長期管理,建議避免誘發(fā)因素并定期皮膚科隨訪,日常注意皮膚保濕與防曬。